从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17
2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险，癌症易感基因，生殖系致命变异 - 2022-11-29
ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应
MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08
JNCI；建议对三阴性乳腺癌进行多基因遗传肿瘤panel检测
采用遗传肿瘤基因panel检测胚系突变可以发现乳腺癌的高风险人群。然而，与三阴性乳腺癌（TNBC）发表风险相关的基因目前尚未明确，除BRCA1突变外，尚未确立其他的易感基因。
肿瘤资讯 - 乳腺癌，三阴性，基因，panel - 2018-08-12
JAMA Oncol：九个乳腺癌风险基因变异与不同亚型乳腺癌风险的相关性
在不超过40岁的年轻女性中，这9个基因与27.3%的三阴性乳腺癌相关
MedSci原创 - 乳腺癌，三阴性乳腺癌，BRCA1，BRCA2 - 2022-02-03
同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联
该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。
MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21
JNCI：欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效果？
2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果
环球医学 - BC，OC，成本，基因检测 - 2018-08-14
【ASCO 2016】预告：奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究
本次就先为大家带来奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究汇总！（一）关键数据报道 “Best of ASCO”Abstract 5501 Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发
肿瘤资讯 - 2016-05-27
前沿进展 | PARP抑制剂获益患者高达50%！同源重组修复缺陷（HRD）检测至关重要！
关于HRD，本文将从DNA的损伤与修复开始逐步探讨。
上海阿克曼病理 - 晚期卵巢癌，PARP抑制剂，同源重组修复缺陷 - 2023-12-14
NEJM：应该对转移性前列腺癌患者进行基因检测？
根据The New England Journal of Medicine发表的数据，转移性前列腺癌男性相比局限性疾病的患者，更可能在DNA修复基因上有生殖细胞突变。分离患者的生殖细胞DNA，采用测序分析方法来评估与癌症易感性相关的20个DNA修复基因的突变。 研究人员发现，82
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，种系突变 - 2016-07-07
“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
【衡道丨笔记】卵巢癌分子研究进展
“复旦大学附属中山医院病理科32周年系列公开课”的课程中，许建芳老师为大家带来了卵巢癌分子研究进展的内容。摘要如下：
衡道病理 - 卵巢癌，分子 - 2024-01-26
非小细胞肺癌检测的DDR基因是个啥？竟与放疗、免疫治疗的疗效相关
本研究旨在评估晚期 NSCLC 患者大型回顾性队列中 DDR 基因致病性变异与治疗效果的相关性。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，DNA 损伤修复 - 2023-12-19
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