罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总

本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。

苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24

注意了，肺癌的EGFR基因R776L突变用靶向药无效，不要花钱还耽误治疗！

今天癌度给大家分享的是EGFR基因的R776L突变，这个突变位点属于肺癌的致癌性突变，但是对这种突变位点，第一代靶向药吉非替尼，第二代靶向药阿法替尼和第三代靶向药阿美替尼都是无效的。

癌度 - 肺癌，EGFR基因，靶向药，R776L - 2024-02-20

Biomed Pharmacother：苦参碱可有效抑制 H/R诱导的大鼠CMECs凋亡

缺氧/复氧（H/R）经常导致细胞氧化应激和随后的心脏微血管内皮细胞（CMECs）的凋亡。最近，研究强调了苦参碱对各种心血管疾病的治疗作用。因此，本研究旨在探究苦参碱对缺氧/复氧（H/R）诱导的大鼠CMECs凋亡的作用机制和作用。将来自Sprague Dawley（SD）大鼠的CMECs使用H/R，ld（低剂量，0.5mg/mL）-Ma + H/R，md（中剂量，1mg/mL）-Ma + H/R，h

MedSci原创 - 2018-07-01

J Diabetes Res：研究揭示甘氨酸保护H9C2细胞免于HG-和H/R-诱导损伤的机制

本研究旨在确定甘氨酸是否可以通过抑制培养的H9C2细胞中的PKCβ2激活并改善线粒体功能来减弱高葡萄糖-（HG-）和缺氧/复氧-（H/R-）诱导的损伤。将H9C2细胞暴露于低葡萄糖（LG）或HG条件下，

MedSci原创 - 2018-06-02

Radiology：R132H突变弥漫性胶质瘤中的BOLD 血管异常调节的程度更严重

本研究旨在验证弥漫性胶质瘤R132H突变状态对肿瘤切除术后血管异常调节程度和残余血氧水平依赖异常程度的影响，研究人员将结果发表在Radiology上。

MedSci原创 - 弥漫性胶质瘤，R132H突变，血管异常调节 - 2018-02-26

Mol Biol Evol：高海拔安第斯 H194R HIF2A 等位基因是一个亚等位基因

安第斯人的HIF-2α错义突变H194R是一种低形态等位基因，这支持了高海拔缺氧导致安第斯人与西藏人的收敛进化形式中存在低形态HIF2A等位基因的假设。

MedSci原创 - 等位基因，高海拔地区，HIF2A - 2023-07-20

Cancers：新生儿筛查TP53 R337H变异检测和监测儿童肾上腺皮质肿瘤的早期诊断

人群中TP53 R337H变异的存在导致了ACT和其他儿童肿瘤病例数量的增加。

MedSci原创 - 肾上腺皮质肿瘤 - 2022-01-14

ARD：人类SLE变异NCF1-R90H通过巨噬细胞缺陷性的胞葬作用诱导Tfh2反应增强来促进肾损伤和鼠狼疮

狼疮致病变异体NCF1-H90在小鼠和系统性红斑狼疮患者中减少巨噬细胞胞葬作用，增强Tfh2反应并促进自身抗体产生和肾损伤。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干扰素，肾损伤，中性粒细胞胞质因子，基因敲入，胞葬作用 - 2022-01-20

当心EGFR基因T790M突变，不仅让靶向药耐药，遗传了它的28岁年轻人肺部有10个结节！

EGFR基因的T790M不仅仅导致靶向药耐药，还影响了肺癌的发生，遗传该基因位点突变有罹患肺癌风险！

癌度 - 肺癌，EGFR基因 - 2023-11-01

从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！

一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。

苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17

“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！

近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。

苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13

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2022-07-20

每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准

2022-06-13

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2022-07-20