JCEM：特立帕肽治疗WNT1或PLS3突变相关的骨质疏松症
在之前的研究中，我们识别了两个显性遗传的芬兰家庭中，WNT1或PLS3突变是低转换型骨质疏松的病因。 本项前瞻性、纵向的、不受控制的研究，其目的是评估这些突变患者对特立帕肽治疗的反应。研究纳入了六名成人（平均年龄54岁）患者，3例有WNT1基因错义突变c.652T>G，3例有PLS3基因剪接突变c.73-24T>A，接受特立帕肽 20 μg/天，治疗24个月。五例患者曾接
MedSci原创 - 特立帕肽，Wnt1，PLS3突变，骨质疏松症 - 2016-10-17
Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失
最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，机制 - 2019-08-21
Int J Endocrinol：影响BMND18患者PLS3区域突变的临床、遗传学和生物信息学表征
骨矿物质密度数量性状基因座18（BMND18，OMIM＃300910）是由PLS3基因中的功能丧失突变引起的一种早发性成骨不全（OI），其编码plastin-3，其是关键蛋白质。在这里，我们报告患有PLS3突变的患者导致BMND18并通过生物信息学分析评估所有报道的致病突变。 进行靶向基因测序以发现患者的致病突变基因。生物信息学分析主要包括同源建模和分子动力学
MedSci原创 - 2018-11-13
JNNP: 脑脊液磷酸化神经丝重链和壳三糖苷酶在原发性侧索硬化中的作用
原发性侧索硬化症（PLS）是一种罕见的上运动神经元（UMNs）退化性疾病，临床表现为进行性痉挛。疾病的进展比肌萎缩性侧索硬化症（ALS）慢。PLS的诊断不确定性由于缺乏特定的神经化学生物标记而变得复杂
MedSci原创 - ALS，脑脊液，PLS - 2020-09-07
掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复
患者沈某，男，1986年生，2016年6月以“要求镶牙”为主诉来荆州市中心医院口腔科就诊。诊断为掌跖角化牙周破坏综合征。该患者曾于外院行活动义齿修复，10d前在本院拔除1颗松动右上后牙。
口腔医学 - 掌跖角化牙周破坏综合征，磁性，附着体 - 2019-07-14
2018CCCP&SCC丨肺动脉高压临床难发现的重度病变——丛状病变的病理研究进展
丛状病变（Plexiform lesions,PLs）是动脉型肺动脉高压（Pulmonary Arterial Hypertension,PAH）中不可逆的晚期重度病变，是先天性心血管病（先心病）矫正手术或介入封堵手术的禁忌证然而,现临床检查和实验室检查均很难发现PLs，易造成术后人财两空。这是国内外临床医学尚未解决的重要课题。从阜外医院和华信医院特发性PAH（IPAH）尸检8例、先天心肺血管病
国际循环 - 肺动脉高压，病变，丛状病变，病理 - 2018-04-10
2020 原发性侧索硬化共识诊断标准
原发性侧索硬化（PLS）是一种成人运动系统神经退行性疾病，以缓慢进行性上运动神经元综合征为特征。本文主要针对PLS的诊断提出了相应的标准共识。
网络 - 原发性侧索硬化 - 2020-02-18
European Radiology：铁敏感MRI在鉴别遗传性痉挛性截瘫与其他运动神经元疾病中的应用。
近年来，越来越多的文献认识到先进的MRI技术在检测ALS患者UMN变性中的作用，特别是在高和超高磁场强度下的T2*加权成像可以在单个受试者水平上揭示UMN的参与。
MedSci原创 - 运动神经元病，遗传性痉挛性截瘫 - 2022-11-10
J Clin Med:全景X线和CBCT成像中的根尖周病变——人工智能诊断准确性的评价
本研究的目的是评估人工智能(AI)软件diagnostics对正体层析成像(OPG)和锥束CT (CBCT)成像图像中根尖周病变(PLs)检测的诊断准确性。
MedSci原创 - 根尖周病变，人工智能诊断，全景X线，CBCT成像 - 2024-05-13
JAMA：Vericiguat 对射血分数保持的心力衰竭活动能力的影响
对于射血分数保持的心力衰竭并伴有近期失代偿的患者中，与安慰剂相比，15mg/d或10mg/d的Vericiguat 治疗不能改善患者KCCQ活动受限评分
MedSci原创 - 心力衰竭，Vericiguat，射血分数保持 - 2020-10-21
Cardiovasc Diabetol：与T1DM患者亚临床心肌功能障碍相关的新炎症指标和脂蛋白
致动脉粥样化TGRL和促炎生物标志物Glyc A与T1DM患者的心肌功能障碍密切相关
网络 - 1型糖尿病，心肌功能障碍，脂蛋白谱，血浆糖基化 - 2022-11-26
掌跖角化－牙周破坏综合征1例
掌跖角化－牙周破坏综合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次报道，是一种患病率约为1～4/百万的常染色隐性遗传病，患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。该病是以快速性的早期牙周组织破坏，掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑为典型特征。常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就南昌大学附属口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化－牙周破坏综合征进行报道。
实用口腔医学杂志 - 掌跖角化－牙周破坏综合征 - 2019-12-06
SPSS 17.0中如何安装偏最小二乘回归（PLS）模块
在数据处理中需要在SPSS中用到偏最小二乘回归(Partial Least Squares Regression，PLS)功能，要安装PLS插件，在各个论坛上查找了很多资料，但是发现介绍的都不够具体，导致在装过以后运行的过程中出错
MedSci原创 - 回归，统计，SPSS - 2015-07-03
2020 原发性侧索硬化共识诊断标准
原发性侧索硬化（PLS）是一种成人运动系统神经退行性疾病，以缓慢进行性上运动神经元综合征为特征。本文主要针对PLS的诊断提出了相应的标准共识。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Feb 6. - :，原发性侧索硬化 - 2020-02-17
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