Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析

这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。

测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07