AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。 布里格姆妇女医院Weill Cornell医学学院的研究人员和因斯布鲁克大学医院合作研究揭示男人发展患有前列腺癌取决于他们所继承的遗传变异。 研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。 研究结果表明蛋白质编码或非人
生物谷 - 肿瘤，癌症，前列腺癌 - 2012-04-20
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。研究发现，那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子（即影响编码区域）CNVs，并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。肾脏畸形（KA）案例主要富集在外显子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）则具有更低的CNV负
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Genes (Basel)：中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性
该基因的拷贝数变异（CNVs）也能够引起听力损失，但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外，OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。最近，有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析，在2262名常染色体隐性听力损失患者中鉴定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鉴定的CNVs中，OT
MedSci原创 - 听力损失，中频，OTOA - 2019-09-28
Nat Genet:：研究者发现用来鉴别发育障碍的新型基因测试技术
新的研究发现一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。 一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发育障碍与
不详 - 发育障碍 - 2014-09-26
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读
2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。
实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18
IVD前沿丨食管鳞状细胞癌及癌前病变早筛新技术
作者开发了扩展多模态分析(EMMA)方法，同时识别cfDNA样本全基因组亚硫酸盐测序(WGBS)数据中与癌症相关的差异甲基化区域(DMRs)、CNVs和片段化特征。
小桔灯网 - 食管鳞状细胞癌，癌前病变，多模态分析 - 2024-05-26
Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者， 说道，
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
Clin Exp Rheumatol：中国人TLR7基因拷贝数变异与强直性脊柱炎的关联
TLR7基因的拷贝数较低（= 1）是男性AS易感性的风险因素，却是女性的保护性因素。
MedSci原创 - 强直性脊柱炎，TLR7，基因拷贝数变异，易感性 - 2018-04-29
【盘点】听力损失与分子机制
【1】Nat Commun：GSTA4能够减少铂耳毒性 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是，铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近，有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4（GSTA4），Ⅱ期解毒酶超家族成员，能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛（4-HNE）来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处
MedSci原创 - 听力损失，基因 - 2019-10-26
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
PLOS ONE：高效检测地中海贫血成为可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。
中国科学报 - 地中海贫血，无创产前检测 - 2013-07-10
Nat Commun：重视脑瘫的基因检测
脑瘫(CP)是从出生后脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。导致脑损伤有很多的原因，其中包括先天缺陷，环境压力，围产期窒息等因素。 虽然遗传因素也会导致脑损伤，但在之前的研究中，遗传因素占比非常小，而且在评估诊断儿童脑瘫的指南中不推荐使用基因测试作为研究手段。但本项研究以人群为基础通过基因检测来研究儿童遗传性脑瘫机制
MedSci原创 - 脑瘫 - 2015-08-26
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