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专家共识:儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识:儿童遗传遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录的6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用专家共识

儿童遗传遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13

脑胶质瘤会<font color="red">遗传</font>吗?哪些综合征容易<font color="red">遗传</font>后代?

脑胶质瘤会遗传吗?哪些综合征容易遗传后代?

INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验,堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。

INC国际神经科学 - 综合征,遗传,脑胶质瘤 - 2023-01-12

Stroke:颅内动脉瘤的<font color="red">遗传</font>背景中存在性别<font color="red">遗传</font>差异

Stroke:颅内动脉瘤的遗传背景中存在性别遗传差异

家族史是颅内动脉瘤(ICA)的一个重要风险因素,但是其遗传模式还没有得到明确。如果ICA在家族内可以依据性别来分群,这就意味着可以提供家族内的风险预测和筛选建议。

MedSci原创 - 颅内动脉瘤,蛛网膜下腔出血,性别 - 2015-02-19

这些癌症真的会<font color="red">遗传</font>

这些癌症真的会遗传

不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。

学术经纬 - 癌症,遗传,胃癌,结直肠癌 - 2019-03-21

原来长寿真的可以“<font color="red">遗传</font>”

原来长寿真的可以“遗传

人们长久以来都认为父母的寿命可以影响后代的寿命,但是并没有科学的证据。最近,英国科学家从一项大型的人群研究中证实了这种猜想,即父母越长寿,后代罹患心脏病等慢性病的风险越低,平均寿命也越长。该研究发表在了最近的《美国心脏学院杂志》(JACC)上。来自英格兰埃克塞特大学(University of Exeter)的研究人员花费了8年多时间,调查了超过18万名55-73岁之间的志愿者和他们已去世的双亲的

药明康德 - 长寿 - 2016-09-13

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、<font color="red">遗传</font>咨询和<font color="red">遗传</font>检测

2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测

2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测

网络 - BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27

肺动脉高压的<font color="red">遗传</font>咨询和检测—国际PAH<font color="red">遗传</font>研究联盟共识

肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

肺动脉高压是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因,即骨形态发生蛋白受体2外,现在还知道其他几个基因,有些属于不同的功能类别,容易导致PAH的发生。

肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压,肺血管疾病,肺血管硬化 - 2022-11-04

Genes (Basel):<font color="red">遗传</font>性视网膜疾病相关<font color="red">遗传</font>变异的鉴定!

Genes (Basel):遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定!

荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作,他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序

MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病,遗传变异,全外显子组测序 - 2018-01-22

乳腺癌会<font color="red">遗传</font>吗?

乳腺癌会遗传吗?

但我还年轻啊,不至于吧...哎呀,好像姚贝娜也是年纪轻轻就晚期了啊...”小王心里越想越忐忑不安,:“乳腺癌会遗传吗?家里有亲戚得了乳腺癌,我是不是也很危险?”乳腺癌会遗传吗?

消化病科普 - 乳腺癌,遗传 - 2016-09-25

【盘点】听力损失与<font color="red">遗传</font>进展

【盘点】听力损失与遗传进展

【1】J Cell Mol Med:全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关

MedSci原创 - 遗传,听力损失 - 2020-12-30

耳聋会遗传吗?

耳聋是可以遗传的,但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传,百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代,可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外,遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中,耳聋患者互通婚姻的结果是,其后代中除了出现耳聋宝宝以外,还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝,虽然他们的听力表现完全是正常的,但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后

聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29

PNAS:恐惧也可“遗传

恐惧是可以“遗传”的。美国一项在动物身上进行的新研究显示,刚出生几天的实验鼠幼崽会通过其母亲害怕时散发出的气味,学会该对什么事物保持恐惧。

新华网 - 恐惧情绪,情绪创伤 - 2014-07-30

医学英语阅读:多基因遗传

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英语阅读 - 2010-07-07

Neuroscience Letters:健忘的遗传“贡献”

家门钥匙又找不着了?那个人叫什么名字来着?哎呀,那个路牌没看见!生活中,常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过,这或许不能全怪他们,最新研究显示,基因在其中扮演了重要角色。 德国波恩大学的研究人员发现,大脑额叶中负责信号传输的一种名为 DRD2 的基因与健忘、注意力不集中有紧密联系。 研究人员随机选取了 500 名受访者,让他们评价自己平时是否注意力集中、是否健忘,并通过他们的唾液样本

生物360 - 健忘 - 2014-03-24

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