Nature：中国学者揭示衰老的遗传基础
根据本周《自然》发表的一项研究Genetic variation in glia–neuron signalling modulates ageing rate显示，最新发现的一条信号传导通路的遗传变异会影响秀丽隐杆线虫的老化速度该研究为理解健康老化的生物学基础带来了新见解。世界人口正在快速老化，而且年龄是神经退行性疾病和癌症等疾病的一个主要风险因素，因此更进一步地了解健康老化具有重要意义。
Nature自然科研 - 衰老，rgba-1，npr-28 - 2017-11-09
Cell 综述：解密复杂性状的遗传与分子基础
随着遗传学研究的不断深入和技术的不断进步，我们对人类遗传信息的理解将更加深刻，有望在未来解开更多生命科学的谜题，为人类健康和疾病的治疗带来革命性的进展。
生物探索 - 遗传多样性，全基因组关联研究 - 2024-03-07
JACC：儿童心肌病的遗传基础研究
尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者，并对其进行了二代测序和后续的验证。
MedSci原创 - 心血管，儿童，心肌病，二代测序 - 2018-11-02
Nature Neurosci：人类脑研究揭示自闭症遗传基础
近日，来自澳大利亚的科学家进行了一项研究，他们发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关，相关研究结果发表在国际学术期刊nature neuroscience上。 这项研究首次在人脑中发现了超过100个增强子，通过调控基因转录活性影响大脑的正常发育过程。之前许多对基因导致相关疾病（包括自闭症）的研究都聚焦在具有编码功能的基因上发生的突变，主要是因为具有编码功能的基因包含着
生物谷 - 自闭症，基因，脑研究 - 2015-07-17
Nat Commun：全球多家机构联合发现心律的遗传基础
一项涉及全球多个机构、100多名研究人员的心脏基因组研究近日带来了新成果，揭示了与心脏电活动相关的生物过程的新知识，有望为预防和治疗心律或传导问题的药物研究提供新思路。
生物探索 - 心率，遗传，P-R间期 - 2018-08-02
Clinica Chimica Acta：导致巨轴索神经病（GAN）的遗传基础
巨轴索神经病（GAN）是一种罕见且严重的常染色体隐性神经退行性疾病，主要是由于GAN的功能丧失突变。然而，到目前为止，尚未报道GAN的复杂重排序列的嵌合现象，其复杂重排的机制尚待确定。
MedSci原创 - 巨轴索神经病（GAN）；遗传基础 - 2020-04-12
CELL：颜宁组发现儿童遗传神经疾病的结构基础
溶酶体胆固醇的排出需要两种蛋白质，NPC1和NPC2，它们的缺陷是导致Niemann-Pick病C型（NPC）的原因。
MedSci原创 - 神经，胆固醇，罕见溶酶体贮积症 - 2020-06-16
Cell：光遗传学鉴定强制性进食神经基础
本期Cell杂志上发表的两项研究，通过光遗传学技术将正常的进食行为与寻求奖赏的进食分开，鉴定了强制性进食的神经基础，为治疗这种疾病提供了新的靶标。
生物通 - 光遗传学，强迫性进食，甜食，吃东西 - 2015-02-04
Nature子刊：全球多家机构联合发现心律的遗传基础
一项涉及全球多个机构、100多名研究人员的心脏基因组研究近日带来了新成果，揭示了与心脏电活动相关的生物过程的新知识，有望为预防和治疗心律或传导问题的药物研究提供新思路。
生物探索 - 心传导系统，心律的遗传基础 - 2023-02-18
Hepatology：中药药源性肝损伤的遗传基础研究领域取得重要突破
近日，中南大学湘雅医院临床药理研究所欧阳冬生教授团队与解放军第五医学中心/全军中医药研究所肖小河研究员团队合作，在中药药源性肝损伤的遗传基础研究领域取得重要突破，其研究成果“HLA-B*35：01 Allele
湘雅医院 - 何首乌，肝损伤，HLA-B*35：01 - 2019-04-21
Blood：单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础
RNA剪接因子突变上位性逃脱发生在特定的突变等位基因，并保留一个野生型等位基因；RNA结合和/或剪接中的等位基因特异性差异解释了剪接因子突变的排他性与共存性。
MedSci原创 - SF3B1，血液恶性肿瘤，SRSF2，剪接因子，上位性(epistasis) - 2020-07-17
JACC：高静息心率与2型糖尿病存在共同的遗传基础
本研究的目的旨在评估静息心率与心脏代谢疾病/T2D的遗传基础。通过英国生物数据库（n=428250）和其他相关T2D临床试验的数据，本研究发现RHR和T2D有明显的遗传相关性（(r = 0.22； 95% cl： 0.18-0.26； p = 1.99 × 10-22），RHR与其他6个心脏代谢特性也存在遗传
MedSci原创 - 心血管，静息心率，糖尿病 - 2019-10-27
Biological Psychiatry:大脑皮层结构和血液免疫标志物具有共同遗传基础
大脑皮层结构和血液免疫标志物具有共同遗传基础，对神经发育和理解大脑相关疾病的病因具有重要意义。
MedSci原创 - 大脑皮层结，血液免疫标志物 - 2023-07-07
Biological Psychiatry：母亲消极教养影响青少年抑郁情绪的神经基础及其遗传效应
青少年处在大脑发育的关键时期，也是焦虑与抑郁等症状迅速增加的高危时期。杏仁核是感知、识别和调节情绪的大脑中枢，前额叶皮层与人类的高级认知功能密切相关，杏仁核与前额叶的双向联系在人类情绪调节中具有作用。
中科院心理所 - 青少年，抑郁情绪，遗传效应，神经基础 - 2020-08-13
Nat Med：全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂
由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因
生物通 - 自闭症，ASD，遗传基础，全基因组测序 - 2015-01-28
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