JNNP：ALS周围神经病变：表型关联
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要累及上下运动神经元，但也引起多系统病症，特别是与认知功能改变有关。过去曾描述过轻微的感觉纤维功能障碍，最近的研究也证实了这一点。 在一项
MedSci原创 - ALS，周围神经病变，表型关联 - 2020-12-29
Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究
定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17
Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22
Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究
除了环境因素外，遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。
MedSci原创 - 抑郁症，老年痴呆症，遗传机制 - 2022-08-07
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异
总的来说，该分析强调，CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合，具有共同的遗传因素和独特的风险特征。
测序中国 - ChIP，罕见基因，克隆性造血 - 2022-12-28
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
JAHA：糖尿病与心房颤动表型以及心脏和神经系统合并症的关联
与非糖尿病患者相比，伴有糖尿病的AF患者较少感知到AF症状，但生活质量较差，心脏和神经系统合并症更多。
MedSci原创 - 糖尿病，心房颤动 - 2021-11-11
JAHA：组学和极端表型分析揭示第 2 组肺动脉高压中左心房大小与肺血管阻力之间的纵向关联
在经过严格表型化的队列中，通过药效组学和表型组学的筛查，我们发现左心房直径相对于体表面积的长期关联。这一关联对于未来开发诊断、预后和治疗工具具有重要意义，为进一步研究提供了有力的指导。
MedSci原创 - 肺动脉高压，左心房 - 2023-11-30
国际人类表型组计划启动
由复旦大学牵头，中科院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担，投资近5.6亿元的上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”项目3月25日在上海市启动。据悉，该项目标志性成果将是绘制第一张中国人全表型组参比图谱，为制定中国人健康标准提供依据。
健康报 - 人类表型组，启动，上海 - 2018-03-27
COPD临床表型研究进展
伯格（Burgel）等在对322例患者8种临床特征（年龄、吸烟指数、FEV1、 BMI、急性加重频率、呼吸困难评分和合并症等）分析的基础上,将患者划分为4种临床表型。研究发现患者临床特征在同一表型中具有一致性，但在同一类慢性阻塞性肺病全球创议（GOLD）分级中存在显著差异，提示以上变量可能代表独
中国医学论坛报 - COPD，表型 - 2011-07-29
放大内镜判断胃癌黏液表型
胃癌除了组织分化度和异型度之外，黏液质性状及组织图像也有不同。在胃型胃癌中，由与腺窝上皮类似的组织构成的情况和与胃固有腺（胃底腺，幽门腺）类似的组织有混合存在的情况。前者与胃固有腺窝上皮相类似，可见向内腔侧突出的乳头状腺癌增生，后者也与非癌黏膜同样形成层结构，表层伴有腺窝上皮型的癌腺管，另一方面，肠型性状的癌与肠上皮化生腺管类似，从黏膜深层到表层由比较直的腺管构成，最表层形成与大肠腺瘤相似的腺管的
扫地僧一听 - 放大内镜，胃癌黏液表型 - 2019-09-04
Radiology：重症哮喘表型的定量CT特征
严重哮喘研究计划（SARP）是一项大型的、多中心的、前瞻性的、观察性的研究，通过临床评估、生物标志物和胸部影像（包括qCT）来描述不同严重程度的哮喘患者和健康对照者的特征。
MedSci原创 - 重症哮喘，定量CT - 2022-10-17
JCEM：不同表型糖尿病前期与2型糖尿病患者胰岛素抵抗与β细胞功能障碍的关联研究
研究目的： 我们对不同表型亚分类的糖尿病前期和2型糖尿病患者的胰岛素敏感性及β细胞功能进行了检测并分析相关性。
MedSci原创 - HbA1c，血糖水平，诊断标准，糖尿病前期，2型糖尿病 - 2014-11-20
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