JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
英国癌症遗传学小组(UKCGG)和NHS英格兰血液肿瘤工作组的最佳实践共识指南：血液恶性肿瘤的胚系易感性
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
Br J Haematol - 遗传学，基因检测，血液肿瘤 - 2023-02-08
JCO：TP53胚系突变与儿童急性淋巴细胞白血病的易感性和预后的关系
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童常见的恶性肿瘤，越来越多的证据显示其与遗传易感性相关。TP53是重要的抑癌基因，在多种肿瘤中检测到TP53的突变。近日，《JCO》发表的一项研究在大样本量的儿童ALL患者检测TP53的胚系突变，并探索致病性突变与患者治疗疗效和预后的关系。
肿瘤资讯 - TP53，突变，儿童，急性，淋巴细胞，白血病 - 2018-01-13
Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异
针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。
MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌，癌症易感基因，胚系变异 - 2022-07-18
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
2023 GFCH指南：细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用
细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。
Curr Res Transl Med - 细胞遗传学，胚系易感血液肿瘤 - 2024-01-11
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性癌症易感性基因检测
AIM 遗传性癌症易感性基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括筛查遗传性癌症易感性综合征。
aimspecialtyhealth - 基因检测，遗传性癌症易感性综合征 - 2022-07-31
2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
近日，纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员在《JAMA》杂志上刊登了重磅研究成果。他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
2023 UKCGG实践共识指南：具有胚系易患因素的血液恶性肿瘤患者考虑同种异体血液和骨髓移植的管理
关于血液肿瘤的胚系易患因素越来越受到认可，高通量和全组基因测序的广泛应用识别了大量致病种系突变。本文主要针对具有胚系易患因素的血液恶性肿瘤患者考虑同种异体血液和骨髓移植的管理提供共识指导。
Br J Haematol - 血液恶性肿瘤 - 2023-02-22
FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性
该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测，可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异，还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。
测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12
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