Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清晰的认识。传统发现认为分离细胞亚群的方法是基于几个已知的标记基因表达出来的信使RNA或蛋白质实现
生物谷 - 单细胞mRNA，罕见细胞类型，Reg4，Lgr5 - 2015-08-25
改变水分含量可调控干细胞类型
此前已有研究人员提出，细胞硬度可能会影响干细胞的命运。近日，在一项新的研究中，来自哈佛大学和西安交通大学等机构的研究人员仅通过改变小鼠干细胞中的水分含量，就改变了这些干细胞的命运。在该研究中，他们发现移除小鼠间充质干细胞（mesenchymal stem cell，MSC）中的水分，会使其变得更硬，从而让它们变成骨组织，而当往这些间充质干细胞中添加水分，则会令它们变得更柔软，进而变成脂肪组织
Cell - 水分含量，干细胞，调控 - 2017-10-27
Nature发表最新人类细胞类型DNA甲基化图谱，发现不同个体相同细胞类型的甲基化模式极其相似
该研究报道了一个全面的初级人类细胞类型甲基化图谱，以及一套广泛的细胞类型特异性标记和计算工具，可用于混合细胞类型样本的片段级分析。
测序中国 - DNA甲基化，甲基化模式，细胞类型特异性高甲基化位点 - 2023-02-02
CCR：干细胞加速罕见癌症治疗药物筛选
最近来自美国约翰斯霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员利用人类干细胞开发出一个药物筛选新系统，可能会加速对罕见癌症治疗药物的筛选过程。在这篇文章中研究人员详细描述了他们如何将人类干细胞转变为一种侵袭性罕见儿童脑癌——成神经管细胞瘤。随后再将这些癌细胞的遗传信息与成百上千种已经用于药物筛选的常见人类癌细胞进行
生物谷 - 干细胞，癌症治疗 - 2016-08-05
神奇的“剪刀”：可用于任何细胞类型
日前，发表在Development 上题为“Optimized inducible shRNA and CRISPR/Cas9 platforms for in vitro studies of human development using hPSCs”的一项研究中，Wellcome Trust Sanger 研究所和剑桥大学的科学家们创造了一种更高效、可控的CRISPR基因组编辑平台——sOP
生物探索 - CRISPR - 2016-12-01
Science：让所有类型癌细胞都减缓生长的方法
5月26日的Science上发表了Rochester大学研究人员发现的一种新方法，可以减缓所有类型癌症细胞的快速生长特征。该方法通过靶向Tudor-SN蛋白能够抑制快速增长的癌细胞，已经在实验室中进行了肾癌和宫颈癌细胞的研究。
生物探索 - 癌症，细胞周期 - 2017-05-27
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
罕见的心脏嗜铬细胞瘤3例
肾上腺外的嗜铬细胞瘤也称为副神经节瘤，多发于腹部。原发于心脏的嗜铬细胞瘤源于副神经节和内脏自主神经副神经节，最多见于左心房。由于肿瘤常累及瓣膜或冠状动脉血供，手术切除困难，预后一般较差。心脏嗜铬细胞瘤较少见，其临床表现有哪些？如何定位诊断和治疗？详见以下3则精选病例——
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 心脏，嗜铬细胞瘤 - 2017-12-23
Science：人体细胞又添新类型，可“清洗”肠道细菌
这些粘液的主要成分为粘蛋白，由肠壁上的杯状细胞（goblet cell）分泌。然而，这层粘液并不是密不通风的，有时也会被少数细菌越过，成为“漏网之鱼”。 ▲肠壁上的
生物谷 - 肠道细菌 - 2016-08-03
BMJ：罕见病例——肝细胞癌转移至下颌骨
男性患者，67岁，右侧下颌轻微不适3-4个月，然后不适的状况突然恶化。患者就诊时牙关紧闭，无法张口，无创伤史，有肝硬化史。X线平片显示有何异常（图1⇓）？患者右侧下颌侵袭性骨病损，表明为病理性骨折。X光片显示继发于骨溶解而致的病理性骨折，破坏病损部位在患者右下颌骨处（由图2⇓白色箭头表示）。病灶边界不清，骨溶解，侵犯周围组织，导致病理性骨折。病损侵蚀邻近的皮质骨。骨质破坏区到骨质正常区有很宽的过渡
MedSci原创 - 2016-09-28
Clin Chim Acta：BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全
常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里，我们使用新一代测序（NGS）和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。
网络 - 2019-02-17
研究类型
常见的研究类型为RCT研究和前瞻性队列研究。回顾性研究回顾性研究是以现在为结果，回溯过去的研究方法。常见的类型有：回顾性队列研究、病例对照研究、病例系列报告和病例报告。
MedSci原创 - 2019-11-07
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。[pdf free] 通过在小鼠模型中研究不孕不育，研究人员发现，与发育成精子的相似类型细胞不同，这种表达PAX7的细胞可以在有毒和放射治疗中存活下来。
生物通 - 干细胞，PAX7，精子细胞，男性不育症 - 2014-09-16
STM：诱导干细胞有望治愈罕见皮肤病
EB在临床上十分罕见，大约2万个新生儿中可出现1例，全世界大约有50万患者，该疾病主要是因为基因缺陷导致某些皮肤组织相关蛋白如胶原蛋白缺乏
科学网 - 干细胞，大疱性表皮松解，皮肤病 - 2014-12-01
2018 EMN建议：罕见浆细胞病的诊断和管理
新药在多发性骨髓瘤和浆细胞疾病的治疗营养，改变了治疗方法也改善了患者的预后。不同于多发性骨髓瘤，浆细胞疾病可以呈现不同的临床表现形式，本文主要针对罕见的浆细胞疾病的诊断和管理提供专家指导建议。
Leukemia. 2018 Jul 23. - 罕见浆细胞病 - 2018-07-27
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