罕见疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">罕见</font>肾脏<font color="red">疾病</font>的影像鉴别

罕见肾脏疾病的影像鉴别

肾脏的肉瘤很少见，占肾恶性肿瘤1%-3％，其中60％为平滑肌肉瘤。原发性肾脏平滑肌肉瘤可来自肾被膜、肾盏、肾盂壁、肾内或肾门等处的平滑肌组织。

放射沙龙 - 肾脏肿瘤，肾脏平滑肌肉瘤 - 2022-10-05

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>医疗平台上线已收集3000种<font color="red">罕见</font>病案例

罕见疾病医疗平台上线已收集3000种罕见病案例

瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。近日，华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台(www.pediascape.cn/rare/)正式上线，目前已收集近3000种儿童和成人的罕见疾病，将为临床医生准确判断患儿症状提供大数据支持记者昨日独家获悉，由京沪两地儿童医院支持的儿童疾病平台也有望于今年6月上线。许多罕见

解放网 - 罕见病，医疗平台 - 2016-03-09

《第二批<font color="red">罕见</font>病目录》公布，收录86种<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>

澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也

新华社 - 基因测序 - 2016-07-28

每日病例丨一例骨科<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>

每日病例丨一例骨科罕见疾病

这是一种罕见的病因不明的慢性进行性骨病变，以骨小梁被纤维组织逐渐取代为特点的自限性良性骨疾病，好发于儿童和青年，女性多见。

MedSci原创 - 梅斯医生，病例，骨科 - 2017-11-06

欧盟批准<font color="red">罕见</font>的肌肉骨骼<font color="red">疾病</font>药物Crysvita

欧盟批准罕见的肌肉骨骼疾病药物Crysvita

医生现在可以利用Kyowa Kirin / Ultragenyx的Crysvita治疗在欧盟获得条件性批准的地区的患有罕见的慢性进行性肌肉骨骼疾病X连锁低磷酸盐血症的儿童。在儿童中，这种情况会引起骨骼疾病，导致下肢畸形和身高下降。传统的治疗方法包括每天多剂量的磷酸盐和活性维生素D，以抵消FGF23的过量作用，但不能纠正潜在的疾病。

MedSci原创 - 欧盟，Crysvita - 2018-02-27

<font color="red">罕见</font>的“隐藏”<font color="red">疾病</font>新的血液检测方法

悉尼大学(University of Sydney)开发出一种新的疾病检测方法，使罕见的线粒体疾病患者有了新的希望。这种方法通过简单的血样检测在几周内就可以进行诊断，而无需再等数月或数年。线粒体疾病是一种罕见且难以诊断的疾病。它们可以影响任何器官，任何年龄人群，而且经常"隐藏"在其他疾病中，如糖尿病、失明、肝脏和肾衰竭甚至自闭症。利用这种新方法已经发现了两种新的疾病基因，与乳酸蓄积和高血糖有关的C

MedSci原创 - 隐藏疾病，血液检测方法 - 2017-08-14