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柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>治疗<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>1<font color="red">缺乏症</font>的疗效和安全性

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精氨酸酶治疗精氨酸酶1缺乏症的疗效和安全性

研究结果支持聚乙二醇精氨酸酶作为第一种潜在的治疗方法，使ARG1-D患者的精氨酸水平正常化，并实现临床上有意义的功能活动度改善。

网络 - 精氨酸酶1缺乏症（Arginase 1 Deficiency，ARG1-D） - 2024-02-20

<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高

MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18

Circulation：<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>抑制剂治疗糖尿病患者并发<font color="red">症</font>

Circulation：精氨酸酶抑制剂治疗糖尿病患者并发症

2012年11月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，在一项新的发表在Circulation杂志上的研究中，卡罗林斯卡医学院和瑞典卡罗林斯卡大学医院科学家们研究揭示了精氨酸酶可能在II型糖尿病患者心血管疾病发展中起到重要组成作用据研究人员介绍，精氨酸酶可以防止氮氧化物对血管的保护作用，在糖尿病患者中，抑制这种酶的治疗方法能减少心绞痛的风险。 首席研究员教授Pernow说：事实上，我们

生物谷 - 精氨酸酶，抑制剂，糖尿病，并发症 - 2013-05-06

Nature Immunology：<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>调节ILC2免疫活性

Nature Immunology：精氨酸酶调节ILC2免疫活性

精氨酸酶I（Arg1）能够催化L-精氨酸生成尿素

生物谷 - 先天淋巴细胞，转化医学 - 2016-05-30

苯丙<font color="red">氨酸</font>羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21

J Intern Med：抑制<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>可改善高胆固醇血<font color="red">症</font>患者的血管内皮功能

J Intern Med：抑制精氨酸酶可改善高胆固醇血症患者的血管内皮功能

精氨酸酶通过与一氧化氮合酶的共同底物L-精氨酸竞争，已成为调节内皮功能的关键因素。内皮细胞中的精氨酸酶受氧化低密度脂蛋白激活。这项研究的目的是，调查精氨酸酶对家族性高胆固醇血症(FH)患者血管内皮功能障碍的重要性。 研究纳入了12名杂合子FH患者，按年

MedSci原创 - 精氨酸酶，高胆固醇血症，血管内皮功能 - 2016-09-29

J INTERN MED：ST段抬高型心肌梗死患者入院时<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>1水平表达上调

J INTERN MED：ST段抬高型心肌梗死患者入院时精氨酸酶1水平表达上调

入院时精氨酸酶1的基因和蛋白表达显著增加表明精氨酸酶1在STEMI发生发展中发挥着重要作用。

MedSci原创 - ST段抬高型心肌梗死，精氨酸酶1 - 2021-07-10

基因疗法DTX301在鸟<font color="red">氨酸</font>转氨甲酰<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>治疗中取得积极结果

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果

Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。

MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28

Diabetes：<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>II促进肿瘤坏死因子α从胰腺腺泡细胞释放引起β细胞凋亡

Diabetes：精氨酸酶II促进肿瘤坏死因子α从胰腺腺泡细胞释放引起β细胞凋亡

该研究表明腺泡细胞年龄相关的ArgII上调，可以通过p38MAPK通路促进TNF-α释放，导致雌性小鼠β细胞凋亡，胰岛素分泌不足，葡萄糖不耐受，而不是雄性小鼠。

MedSci原创 - ArgII，β细胞，TNF-α - 2017-04-02

Ann Rheum Dis：<font color="red">精氨酸</font><font color="red">酶</font>II在骨关节炎发病机制中的关键作用

Ann Rheum Dis：精氨酸酶II在骨关节炎发病机制中的关键作用

这项研究结果表明Arg-II是小鼠OA发病机制的关键调节因子。

MedSci原创 - 骨关节炎，精氨酸酶II，发病机制，动物实验 - 2019-01-05

多羧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测

浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21

NEJM：溶酶体酸性脂肪<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>-案例报道

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>和钼辅因子<font color="red">缺乏症</font>的诊断和管理

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21

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