【衡道丨文献】乳腺癌患者种系突变检测的ASCO-SSO建议
据目前可用的最佳证据，发布了针对临床医师及其他健康从业人员、护士、社会工作者、患者、遗传咨询师、护理人员的临床实用建议，具体涉及乳腺癌患者种系突变检测的意义及相关问题。
衡道病理 - 乳腺癌，种系突变检测 - 2024-04-18
NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
JAMA ONCOL： 种系突变会影响乳腺癌治疗效果
卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 乳腺癌，种系突变 - 2017-07-24
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
MedSci原创 - Pancreas，Cancer，Genetics - 2019-05-17
Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变
颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤，有两种变体（硬脑膜瘤和乳头状瘤），其典型地发生在鞍上/鞍旁。
MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病，颅咽管瘤，APC基因 - 2020-10-12
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者机体血液中的肿瘤DNA或许可以提供一些重要的指示信息。这项研究中研究者旨在对比标准方法检测肿瘤和利用血液检测
生物谷 - DNA血液测试，肺癌 - 2015-04-20
Acta Neuropathol：脑脊液可检测脑干胶质瘤突变信息
2018年11月，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在《Acta Neuropathologica》上发表题为"Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA"的论文。研究团队发现，通过捕获脑脊液循环DNA（ctDNA）后进行深度测序，可以安全
北京天坛医院 - 脑脊液，脑干胶质瘤，循环DNA - 2018-12-11
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
JAMA ONCOL： 种系突变影响乳腺癌治疗效果
在非标准的多化疗方案下，卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 种系突变，三阴乳腺癌 - 2017-07-20
常见突变有助于早期肝癌检测
如今，来自MIT的研究者们开发出了一种通过对肝脏细胞DNA测序检测这些细胞是否感染黄曲霉菌的方法。检测到如果有特定的突变出现，那么将很有可能面临较大的
生物谷 - 肝癌，检测，突变，黄曲霉 - 2017-03-28
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的可靠的方法，能利用唾液来检测肺癌突变。
生物谷 - 唾液，肺癌，肿瘤突变 - 2014-11-18
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
检测肺癌恶性胸水EGFR突变 RNA测序法最佳
来源：中国医学论坛报 肺癌是最常见的肺部原发性恶性肿瘤，近几十年来，肺癌的发病率和病死率显著上升，因肺癌死亡人数居全部因癌症死亡人数首位。在肺癌中，非小细胞肺癌（NSCLC）占80%~85%。近些年来，关于肺癌尤其是NSCLC的研究取得了较多进展。本期华夏医药选取肺癌领域近期一些研究进展进行简单介绍。 恶性胸腔积液（MPE）是评估NSCLC表皮生长因子受体（EGFR）状态的有用标本，E
肺癌 RNA测序法，EGFR突变 - 2011-08-15
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