Neurology:后循环卒中后双侧肥大性橄榄核变性
肥大性橄榄核变性是一种跨突触变性,累及相互联系的下橄榄核、红核和对侧齿状核(Guillain-Mollaret三角)纤维。橄榄核对称性肥大和T2高信号有助于和脱髓鞘、肿瘤和炎症鉴别。
脑血管病及重症文献导读 - 后循环,卒中,双侧肥大性橄榄核变性 - 2017-11-21
Guillain-Mollaret三角:肥大性下橄榄核变性(HOD)
病理上, HOD主要表现为ION神经元胞浆内空泡样变性、胞核增大,星形细胞和神经胶质细胞增生,而神经元细胞数目并不增加。
神经科学论坛 - 肥大性下橄榄核变性 - 2023-08-03
Neurology:貌似视神经脊髓炎谱系疾病复发的肥大性橄榄核变性
MRI可见左侧齿状核和极后区病变(图1A-C)。血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性证实为视神经脊髓炎谱系疾病。
神经科病例撷英拾粹 - 神经脊髓炎,橄榄核变性,共济失调 - 2019-03-16
JNNP:副肿瘤性边缘脑干脑炎与肥大性下橄榄核变性的关系
肥大性下橄榄核变性性(HOD)是一种由dentato-rubro-olivary通路(DROP)内白质束中断引起的疾病,导致下橄榄叶T2高信号和MRI增大。橄榄萎缩可被视为HOD的后遗症。HOD与脑干
MedSci原创 - 标志物,肥大性下橄榄核变性,副肿瘤性边缘脑干脑炎 - 2021-01-23
双侧延髓内侧梗死继发单侧肥大性下橄榄核变性一例
肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一种特殊的跨突触变性,多出现在Guillain-Mollaret三角受到损伤之后的一段时间。
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 延髓,梗死,肥大性,下橄榄核,变性 - 2020-01-15
理清肝豆状核变性诊治思路
肝豆状核变性,又称威尔逊(Wilson)病,是一种遗传代谢障碍性疾病,是由于基因突变导致铜代谢障碍,铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积,引起组织器官损伤。
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
中国肝豆状核变性诊治指南2021
本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。
中华神经科杂志 - 肝豆状核变性 - 2021-09-07
经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述,亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性,K-F环 - 2023-02-05
妊娠合并肝豆状核变性1例
患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠,肝豆状核变性 - 2019-05-15
肝豆状核变性影像一例
渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常4月余。查体:角膜缘见典型黄棕色环K-F环,双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L(正常0.26-0.36);血清铜氧化酶活性0.017g/L(正常0.25-0.4g/L)。
影像园 - 肝豆状核变性 - 2018-11-25
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万,基因携带率为1/90,而其在东亚国家,如中国、日本和韩国发病率更高,韩国报告发病率达1/3000,肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3,编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
肝豆状核变性:Leipzig评分诊断系统
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积,从而引起各种临床表现,其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性 - 2023-07-28
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病(Wilson’s disease, WD)在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化,这有利于发现潜在诊断生物标志物。
MedSci原创 - 威尔逊氏病 - 2023-09-27
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