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46,XX<font color="red">性</font><font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>基因诊断专家共识

46,XX性发育异常基因诊断专家共识

染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖

中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10

<font color="red">性</font><font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>分类与诊断流程专家共识

性发育异常分类与诊断流程专家共识

性发育异常（DSD）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致，其病因复杂，临床表现变化多端，难以诊断。为能正确认识DSD、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当

生殖医学杂志 - 专家共识，性发育异常 - 2022-07-21

当代儿童最常见<font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>之一！《<font color="red">性</font><font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>分类与诊断流程专家共识》提供诊疗依据！

当代儿童最常见发育异常之一！《性发育异常分类与诊断流程专家共识》提供诊疗依据！

为能正确认识性发育异常（DSD）、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当的治疗方案，特制定本共识，推荐适合于国内的DSD分类与诊断流程。

中华预防医学会生育力保护分会生殖内分泌生育保护学组 - 儿科，内分泌，性发育异常 - 2022-07-19

牙齿<font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>的外科治疗

牙齿发育异常的外科治疗

牙齿发育异常是儿童牙病中的常见疾病，根据临床表现可分为4类：牙齿数目异常、牙齿形态异常、牙齿结构异常及牙齿萌出与脱落异常。目前，牙齿发育异常的病因尚不明确，从宏观上看包括遗传和环境因素的作用，其中，遗传因素起重要作用。而有一些牙齿发育异常是牙胚发育期受外来有害因素影响的结果，如乳牙外伤的机械外力、牙胚周围的感染等可造成继承恒牙的结构和形态异常等。 牙齿发育异常的治疗涉及牙体修复、牙列

中国实用口腔科杂志2016年9月第9卷第 - 牙齿，发育 - 2016-12-26

<font color="red">性</font><font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>的儿科内分泌诊断与治疗共识

性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识

性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。

网络 - 性发育异常，内分泌诊断 - 2019-07-27

《<font color="red">性</font><font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

性发育异常（disorders of sex development,DSD）是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识,规范合理地给DSD患者进行诊疗

重庆医科大学学报 - 性发育异常 - 2022-04-19

CT 诊断婴儿多脾综合征伴门<font color="red">静脉</font><font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>、 重复肾畸形一例

CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例

病例资料患儿，男，4个月，因间断发热1周伴尿检异常入院。入院查体：患儿发育正常，神志清楚，呼吸平，无浮肿，无尿频及排尿哭闹，无尿量变化，无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。

影像诊断与介入放射学 - CT，婴儿，多脾综合征，门静脉，发育异常，肾畸形 - 2019-07-27

超声图解胎儿脐<font color="red">静脉</font><font color="red">异常</font>

超声图解胎儿脐静脉异常

胎儿脐静脉异常通常包括脐静脉曲张、永存性右脐静脉、脐静脉异常吻合等，可合并其它重大畸形，影响胎儿预后。来自美国的 Tara 学者等人通过一例个案报道对胎儿异常脐静脉及其预后进行了分析，指出对于此类病例，需结合胎儿临床指征及影像检查谨慎评估预后，文章发表在 2016 年第 3 期的 Ultrasound患者，32 岁，初产妇，胎儿 NT 值等各项指标检查无异常。孕

即时超声 - 超声，胎儿，脐静脉异常 - 2019-01-31

肾脏先天<font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>影像学诊断

肾脏先天发育异常影像学诊断

单独畸形、多发泌尿系畸形、合并泌尿系外畸形

影领学苑 - 单独畸形，多发泌尿系畸形，合并泌尿系外畸形 - 2022-10-10

性别<font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>中国专家诊疗共识

性别发育异常中国专家诊疗共识

性别发育异常(disorders/differences of sex developemt, DSD) 是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。DSD 是一种非常复杂的疾病，包含一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常。

网络 - 性别发育异常 - 2019-06-17

垂体<font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>丨影像诊断要点

垂体发育异常丨影像诊断要点

垂体发育异常丨影像诊断要点。

熊猫放射 - 垂体后叶异位，双垂体/垂体柄，先天性垂体柄发育异常 - 2022-10-23

Neurology：牵牛花视盘<font color="red">发育</font><font color="red">异常</font>

Neurology：牵牛花视盘发育异常

眼底镜检查（图A）提示右眼典型的牵牛花视盘发育异常（morning glory disc anomaly，MGDA），包括视神经盘扩大的漏斗样凹陷，视乳头周围色素环和视网膜血管辐射状分布。

神经科病例撷英拾粹 - 牵牛花视盘，发育异常，视野缺损 - 2018-11-07

CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断

在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。正常人在以上五个层次上，保持完全一致，一旦其中任何一个层次上出现差异，既表现为性分化异常（disorder of sex develop

第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09

性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识

性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。

中华儿科杂志,2018,57(6):410-418. - 性发育异常，内分泌诊断 - 2019-07-27

性别发育异常中国专家诊疗共识

性别发育异常(disorders/differences of sex developemt, DSD) 是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。DSD 是一种非常复杂的疾病，包含一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常。

性别发育异常 - 2019-06-16

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