PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出,全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子,基因组测序 - 2015-04-08
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
近日,NantHealth公司宣布,美国食品和药品监督管理局(FDA)授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因检测技术市场许可。这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷(TMB)的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA,基因检测,TMB - 2019-11-14
npj Precis Oncol:多中心研究助力肿瘤全外显子检测(WES)的临床标准化
研究团队将30名患者的肿瘤和匹配正常DNA样本在四个ZPM实验室进行了WES,随后在五个ZPM生物信息机构进行了数据分析,队列涉及20余种罕见的癌症类型,包括癌、肉瘤和其他肿瘤实体。
测序中国 - 肿瘤,测序,全外显子检测 - 2023-11-23
Nat Commun:全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日,国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展,他们对109名胰腺导管腺癌(PDA)病人进行了全外显子测序,发现了PDA中的基因突变多样性,并且为发现
生物谷 - 外显子,胰腺癌,治疗靶点 - 2015-04-13
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖,全外显子测序 - 2023-10-07
Blood:全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE,罕见变异,STAB2 - 2020-06-01
Clinica Chimica Acta:全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关,但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
JAMA:临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息,涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。与全基因组测序相比,外显子组测序仅针对人类基因组序列的1%。在相同成本下,外显子测序技术可对更多个体的蛋白编码信息进行研究,且覆盖度更深,数据准确性更高,更加简便、经济、高效,可用于寻找单基因病、复杂
MedSci原创 - 临床,罕见病,外显子测序 - 2014-11-14
Nature:全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
美国耶鲁大学来自10个国家的研究人员通过对从美国17个州招募的数十例罕见类型高血压患者进行全基因分析,发现了一种新的高血压发病机制,该机制可调控所有人群的血压。
MedSci原创 - 耶鲁,高血压,发病机制,基因分析,全外显子组测序 - 2012-03-04
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上,有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估,进行了CIDR研究。全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而,筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤,基因,全外显子测序 - 2012-02-03
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异,全基因组测序可鉴定300 万个变异,因此,与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究,并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序,技术 - 2014-02-07
NEJM:外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶(DSTYK)的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
ASCO 2014:外显子19缺失比外显子21L858R突变患者的生存期长
然而,是否EGFR-TKIsD 的疗效在EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变之间不同这个问题仍未清楚。 方法:提取这些RCT
医学论坛网 - ASCO,肺癌,外显子 - 2014-05-31
Nature:外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序(exome sequencing)的先进遗传学技术,来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明,它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。
bio360 - 癫痫,治疗靶点,外显子 - 2013-08-13
Nat genet:外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中,研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱:肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性,可让研究人员能够识别影响几个蛋白质(负责细胞中的信号)的新型驱动突变。在这项研究中,科学家使用统计方法,来区分驱动突变和所谓的过客突变(passenger mutations),这些突变发生在癌症的发展过程中,但不会引发肿瘤生长。总的来说,科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序,肺癌 - 2016-05-10
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