Nat Med：背靠背，反义寡核苷酸治疗早衰症
长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%，并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。
MedSci原创 - 基因疗法，反义寡核苷酸，早衰 - 2021-03-20
Circulation：植入式心律转复除颤器对Brugada患者治疗有效
Brugada患者年植入ICD比例 研究要点： 1.Brugada 综合症是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，患者属心源性猝死的高危人群。 2.植入式心律转复除颤器用于治疗Brugada患者是否有效目前仍存在争议。 3.研究结果发现，植入式心律转复除颤器对有症状及无症状Brugada患者均有效。优化植入式心律转复除颤器程控以及定期随访可显著减少除颤仪的不合理放电。 目前，植入
丁香园 - 心律转复除颤器，Brugada - 2013-10-30
Neurology：鉴别 RCVS 和 PACNS 的大型研究
在临床上鉴别原发性 CNS 血管炎（primary angiitis of the CNS，PACNS）和可逆性脑血管收缩综合征（reversible cerebral vasoconstriction syndrome
脑血管病及重症文献导读 - RCVS，PACNS，鉴别研究 - 2018-11-21
JCN：年龄和婚姻状况预测急性冠脉综合征患者住院期间的轻度认知障碍
估计一半ACS住院患者MCI筛查呈阳性，其中单身和老年患者的风险最大。
MedSci原创 - 急性冠脉综合征，轻度认知障碍 - 2023-09-14
【论著】| MMR蛋白在515例子宫内膜样腺癌中表达及其与临床病理学特征的相关性分析
本研究旨在探讨MMR蛋白在子宫内膜样腺癌中的表达情况及其与患者临床病理学特征之间的关系，并为加强LS相关的子宫内膜样腺癌人群筛查提供依据。
中国癌症杂志 - 子宫内膜样腺癌 - 2023-08-24
J Glaucoma：唐氏综合症患者的眼病发生发展
圣保罗大学RibeiroPreto医学院眼科的Faria-E-Sousa SJ近日在J Glaucoma杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例患有唐氏综合症的成人发病特殊情况。
MedSci原创 - 角膜，唐氏综合症患者，眼病 - 2018-11-28
Sci Signal：抑制脓血症引发炎症反应的分子机制
脓血症(sepsis)引发的全身炎症反应综合症(systemic inflammatory response syndrome， SIRS)是导致器官损伤和患者死亡的首要原因。
学术经纬 - 脓血症，SIRS，PTEN - 2018-05-07
DCR: 接受IPAA治疗的溃疡性结肠炎患者中回肠贮袋综合征很常见
溃疡性结肠炎是慢性肠炎,溃疡性结肠炎属于炎症性肠病里种,炎症性肠病包括溃疡性结肠炎、克罗恩病、白塞氏病等。溃疡性结肠炎是自身免疫紊乱导致黏膜损伤、糜烂、溃疡。
MedSci原创 - 溃疡性结肠炎，储袋炎 - 2022-12-26
Nat Med：BPN14770改善脆性X综合征（FXS）患者的认知能力
脆性X综合征（Fragile X syndrome，FXS）是一种严重的遗传性神经发育障碍，其是最常见的一种X连锁智力低下性疾病，严重影响患者的智力、行为和日常功能。
MedSci原创 - 认知能力，脆性X综合征，FXS，BPN14770 - 2021-04-30
Hum Reprod：来曲唑比枸橼酸氯米芬治疗低生育力PCOS女性效果更好
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种较常见的卵巢内皮层病变，影响6~8%的女性。PCOS导致的不育症占所有病例的80%以上。2017年6月，发表在《Human Reproduction》的一项双盲、随机、对照试验，考察了来曲唑vs枸橼酸氯米芬（CC）在患有PCOS的低生育能力女性中的效果。
环球医学 - 多囊卵巢综合征，枸橼酸氯米芬 - 2017-09-07
Science：创建人脑“入口”，解析唐氏综合征对大脑的影响
研究以“In vivo modeling of human neuron dynamics and Down syndrome”为题发表在《Science》杂志。
生物探索 - 唐氏综合征，人脑 - 2018-10-17
JACC：秋水仙碱对慢性冠状动脉疾病患者的心血管保护作用不受既往ACS病史的影响
秋水仙碱对慢性冠状动脉疾病患者的心血管保护作用不受既往ACS病史的影响
MedSci原创 - 秋水仙碱，急性冠状动脉综合征，慢性冠状动脉疾病 - 2021-09-02
女性同时患皮脂腺癌、甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
引言 单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用。然而，表达和组织特异性剪接可能导致剪接变异体（SVs）和随后下游信号结果的差异性表达。由于癌症相关基因的剪接修饰改变
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2011-06-09
ACR：神经肌肉损伤是纤维肌痛综合征患者功能受限的重要因素
来自法国格勒诺布尔约瑟夫傅立叶大学的DAMIEN BACHASSO等人进行了一项研究，该研究的目的是通过磁性股神经刺激（FNMS）来评价纤维肌痛综合征（FMS）和健康人的股四头肌肌力及劳损情况，及其与运动能力的关系。研究结果在线发布在2013年3月的《关节炎护理及研究》（Arthritis Care & Research）杂志上。作者发现，FMS患者的肌肉收缩损伤大与劳累感提高和最大运动能
dxy - 神经肌肉损伤，纤维肌痛综合征，FMS - 2013-04-11
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