JAMA:脂质代谢基因或与非裔美国人阿尔茨海默病相关
一项新的全组基因研究(GWAS)显示，以往报告的与白人晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关的 ATP结合盒转运子 (ABCA7)基因的变异体，也与非裔美国人LOAD相关，但影响程度更大。按该项研究作者的观点，除了载脂蛋白E (APOE) 相关的单核苷酸多态性(SNPs)以外，ABCA7中的变异体代表了“最高等级”的SNPs，其影响程度与APOE ε4相仿。该项研究由纽约哥伦比亚大学与阿尔茨海默病脑衰
dxy - 脂质代谢基因，阿尔茨海默病 - 2013-04-15
Hum Mol Genet：iPS可以作为遗传性黄斑变性的新型干细胞模型
近日，来自美国威斯康星大学的研究者使用诱导多能干细胞技术（iPS）将病人的皮肤组织成功转变成了遗传性黄斑变性的实验室模型。相关研究成果刊登于国际杂志Human Molecular Genetics上。 研究者Gamm表示，这种模型可以帮助我们更加快速深入地理解人类基因突变的生物学效应。我们希望这种新型模型可以帮助我们开发出新型疗法用以减缓或者逆转贝斯特病。贝斯特病是一种罕见的、病人特异性模型的眼
生物谷 - 盲眼病，干细胞，iPSC - 2013-05-06
好文推荐 | 脑小血管病的病因和发病机制的最新进展
本文对目前主要的脑小血管病的病因及发病机制进行综述，为临床对该病的诊治提供参考。
中风与神经疾病杂志 - 发病机制，脑小血管病 - 2024-05-15
JAMA Intern Med：伴肾病的心衰患者植入ICD无获益
慢性肾病是心力衰竭患者的常见并发症。近日，有研究发现，伴有慢性肾脏病的心衰患者植入ICD并不能获益，反而会增加因心衰住院的风险。
中国循环杂志 - 肾病，心衰，植入ICD - 2018-02-07
帕金森患者的胚胎细胞疗法重新被提出
下个月，一个外科团队将在将夭折的人类胚胎移植进入帕金森患者的脑中，这个手术将打破长达十年之久的对帕金森患者治疗的停滞。在这之前对帕金森患者的治疗疗效甚微并且没有人能找到原因。之前有超过100名患者接受了这种治疗，但是由于治疗中心采用了不同的方法和过程，所以不能确定为什么有些患者的病情没有得到改善。帕金森患者的神经细胞退化，使得神经细胞无法产生能在神经细胞传递的多巴胺，从而影响患者的行动，帕金森患者
生物谷 - 帕金森，胚胎细胞疗法 - 2014-06-18
Incidence of primary sclerosing cholangitis: a systematic review and meta-analys
Molodecky, N. A., H. Kareemi, et al. (2011). "Incidence of primary sclerosing cholangitis: a systematic review and meta-analysis." Hepatology 53(5): 1590-1599. Incidence studies of primary sclerosing
primary，sclerosing，cholangitis，meta-analysis - 2011-06-21
JCO：国际骨髓瘤工作组多发性骨髓瘤相关骨骼疾病治疗推荐规范
国际骨髓瘤工作组根据截至2012年8月份发表的相关文献，成立了一个由MM及骨髓瘤骨病方面的临床专家组成的跨学科委员会，最终形成该控制多发性骨髓瘤(MM)相关骨骼疾病的推荐规范。根据专家共识，对缺乏已发表文献的情况提出了其他推荐规范。推荐规范中相关实证级别及推荐等级均得到了委员会成员确定及批准。该推荐规范摘要如下： 推荐规范：对于所有接受抗骨髓瘤一线治疗的MM患者，无论根据传统的X摄像是否存在溶骨
dxy - 骨髓瘤，骨骼疾病 - 2013-06-08
JAMA：MMR疫苗复种不会使幼年特发性关节炎患儿病情恶化
《美国医学会杂志》2013年6月19日发表的一项研究显示，在接受过初次免疫的幼年特发性关节炎（JIA）患儿中，那些复种麻疹-腮腺炎-风疹增效疫苗（MMR）的患者与未再次接种该疫苗的患者相比，并没有表现出JIA疾病活动恶化的趋势。 文章的背景信息中写道，“幼年特发性关节炎是最常见的儿童期风湿性疾病，每10万人中有16-150人患有这种疾病。JIA患者可能由于其所患疾病的免疫抑制作用或因疾病的治疗而
dxy - MMR疫苗，特发性关节炎，麻疹，风疹 - 2013-06-21
【专题】世界炎症性肠病日，精选指南伴你健康行
炎症性肠病是一种多发性不明原因的慢性肠道炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。疾病，其发病机理目前尚不明确。我国炎症性肠病的发病率逐渐升高，已经成为国内最常见的消化系统疾病。炎症性肠病极大影响了患者的生活质量并给患者带来沉重的经济负担。今天是世界炎症性肠病日，梅斯小编整理与炎症性肠病相关的指南，供大家参考！ 一、溃疡性结肠炎 1、2017 国际共识：溃疡性结肠炎临床试验中镜下应答和缓解的定义
世界，炎症，肠病，指南，健康 - 2017-05-19
IJBCB：乙酰胆碱酯参与帕金森疾病模型中多巴胺能神经元的凋亡过程
2012年12月21日，国际学术期刊International Journal of Biochemistry and Cell Biology在线发表了 生化与细胞所张学军研究组的最新研究成果—“Acetylcholinesterase deficiency decreases apoptosis in dopaminergic neurons in the neurotoxin model o
SIBS - 神经，精神 - 2013-01-09
BMJ Open：精神分裂症与躯体疾病共病相关
一项来自英国的横向研究发现，精神分裂症患者具有各种各样的共病和多重躯体疾病共病，但与非精神分裂症患者相比，精神分裂症患者在初级保健记录中有心血管疾病的几率更低。这表明医生对于精神分裂症患者中心血管疾病的识别和治疗可能不足，这可能导致大家在这个患者群中所观察到的过早死亡。相关论文于2013年4月17日发表于BMJ Open杂志上。 该研究旨在评估与对照组相比，精神分裂症和相关重性
医学论坛网 - 精神分裂症，躯体疾病共病，心血管疾病 - 2013-04-25
JAMA Neurol：AD患者亲属患病风险远高于一般人群
阿尔茨海默病（AD）是老年期痴呆最常见的类型，我国65岁以上人群AD患病率约为2%-4%。以65岁的发病年龄为界，AD可分为早发型AD（ EOAD）和晚发型AD（LOAD）。不论是对于EOAD还是LOAD，阳性的AD家族史都是重要的危险因素。 关于AD患者亲属的发病率，目前尚缺乏基于家庭的大型研究数据。为此来自哥伦比亚大学的Vardarajan教授等进行了一项调查研究
pubmed - AD患者，亲属患病，风险 - 2014-01-27
Circulation：疾病特异性hiPSC-CM预测药物心脏毒性更准确
美国学者的一项研究表明，疾病特异性人类诱导多能干细胞衍生心肌细胞（hiPSC-CM）可更为准确的预测药物不良反应。论文于2013年3月21日在线发表于《循环》（Circulation）。 此项研究构建了来自于健康受试者以及遗传性QT间期延长综合征（LQT）、家族性肥厚性心肌病（HCM）和家族性扩张性心肌病（DCM）患者的hiPSC-CM细胞库，并在单细胞水平测定了动作电位时程（APD）和
医学论坛网 - 药物心脏毒性，疾病特异性hiPSC-CM - 2013-04-03
Celgene新药apremilast临床三期研究失败
著名生物制药公司Celgene公司最近宣布公司开发的用于治疗强直性脊椎炎疾病药物apremilast临床三期研究未能发现与对照组有明显差异，因而宣告失败，研究人员最初希望apremilast能够将患者病情改善20%左右。强直性脊椎炎患者的脊柱连接处会出现膨大僵硬现象，并会导致活动受阻等问题，患者发病时间一般超过15年。目前市面上尚没有一种有效、安全的口服药物疗法治疗这种疾病。Apremil
不详 - 新药，临床 - 2014-07-14
Neurology：帕金森病患者α-突触核蛋白自身抗体水平较低
诊断和监测帕金森病进展的生物标志物甚为需要，目前，大部分的研究集中在α-突触核蛋白 (α-Syn)。它是一种涉及帕金森病发病机理的蛋白质，作为一种潜在的生物标志物，有时与临床结果并不一致。近期在帕金森病患者的血清中检测到了自身存在的抗α-Syn自身抗体。马尔堡菲利普大学神经科的Daniela Besong-Agbo博士等人进行了一项研究，研究结果在线发表在2012年12月19日的Neurology
Neurology - 神经，精神 - 2013-01-09
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