CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
Nature：环状RNA可能是下一代重磅药物研发方向？
基于 RNA 的疫苗是 COVID-19 大流行的英雄，它们创下了历史上最快疫苗开发时间的记录，从开发到获FDA批准上市仅仅用时一年时间。同时，他们也创造了历史上最高收入的药物上市记录，并得到了今年的
MedSci原创 - 药物研发，环状RNA - 2023-10-09
PLoS Pathogens：RNA的m6A修饰研究已经深入病毒学领域
病毒生命周期通常通过作用于其RNA的精确机制来协调。例如，微小RNA miR-122与丙型肝炎病毒（HCV）的病毒RNA基因组相互作用，并且是HCV复制所需的。在过去一年，几个小组报告了对病毒感染的新的RNA调节控制，转录后RNA修饰N6-甲基腺苷（m6A）。这种可逆的RNA修饰是真核RNA中超过60种已
生物谷 - 病毒学，RNA修饰 - 2017-03-17
Nature子刊：陆艺团队开发糖基化RNA原位成像方法ARPLA
该研究开发了一种名为ARPLA的糖基化RNA原位成像方法。该方法首次实现在细胞内直接原位观测糖基化RNA，并具有极高的灵敏度和特异性。
生物世界 - 糖基化RNA，ARPLA - 2023-05-24
Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿
生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02
Nature：揭示RNA修饰在大脑功能和性别决定中的重要作用
导语：RNA在生物学系统中有着举足轻重的作用，兼具信息分子和调控分子双重功能。据估计RNA上有一百 多种化学修饰，但绝大多数修饰的功能还鲜为人知。本期Nature发表的一项研究指出，RNA修饰对果 蝇神经系统的功能至关重要，也在性别决定起到了重要作用。RNA在生物学系统中有着举足轻重的作用，兼具信息分子和调控分子双重功能。据估计RNA上有一百 多种化学修饰，但绝大多数修饰的功能还鲜为人知。本期Na
生物通 - RNA，性别，大脑 - 2016-12-13
AJRCCM：大鼠肺动脉高压模型的单细胞测序研究新发现
鉴于在 PAH 动物模型中测试的许多新疗法尚未转化为床边，需要更全面地了解这些模型的细胞和分子景观，以阐明机制见解并增强临床前工作预测药物疗效的能力在人类。
MedSci原创 - 肺动脉高压，单细胞测序 - 2021-10-31
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。
中华病理学杂志.2017,46(3):1 - 临床分子病理，二代基因测序 - 2017-08-12
中国科大在长链非编码RNA调控肿瘤形成研究中取得进展
中国科大新研究阐明了EMS这一长链非编码RNA能够作为信使分子传递c-Myc的促癌信号，为深入理解c-Myc促进肿瘤形成的分子基础提供了新的视角，并暗示EMS可能作为肿瘤治疗的一个新的潜在靶标。
中国科学技术大学 - 长链非编码，RNA，肿瘤 - 2019-07-04
Diabetologia：长链非编码RNA HOTAIR在糖尿病肾病中的功能？
近年来，长链非编码RNA (Long non-coding RNAs, lncRNAs)因其在慢性疾病(包括糖尿病肾病(DKD))发病机制中的作用而受到越来越多的关注。为了更好地理解lncRNA在DKD中的调控和功能，我们探索了能够接近染色质修饰复合物的目标位置的基因组的模块化支架lncRNA HOTAIR (HOX反义基因间RNA)的作用。
MedSci原创 - 2019-12-26
Nat Protoc | 陈亮/付向东合作组报道R-loop的新测序技术
当新生RNA与模板DNA通过碱基互补配对形成杂合链时，另外一条非模板DNA链将处于单链状态，由此形成的三链核酸结构称为R-loop。
BioArt - R-loop，新测序，技术 - 2019-04-21
二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12
Nat Genet：病毒DNA测序助理开发下一代癌症疫苗
这是首次对由病毒引起的大多数癌症类型进行的系统研究，了解感染和癌症类型之间的联系有助于开发可预防其他癌症的疫苗，这无疑为减少癌症在全球的影响开辟了新视野。
生物探索 - 病毒，癌症，HPV - 2020-02-13
Biosci Rep：测序分析犬种植体周围炎中差异表达的miRNAs
使用miRNA测序分析鉴定种植体周围炎中差异表达的miRNAs。在变化> 1.5和P <0.01的标准下，选择8个上调和30个下调的miRNAs用于预测靶基因及其生物
MedSci原创 - 2018-02-07
JAMA：临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病，临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标：为了报告CES转诊的初始临床指证，以及不同指征和不同测试类型的诊断率。
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
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