1例脑囊虫病的快速检测与诊治
该病例为中年男性，20年前患脑囊虫病治疗后出现左眼视力下降，虫体是否彻底清除不详。1个月前出现行走不稳、小便失禁伴记忆力下降诊断为脑积水。
“检验医学”公众号 - 脑囊虫病 - 2022-10-06
Nature：病理性tau蛋白到底有几副“面孔”？
以前有报道说，通过低温电子显微镜观察，阿尔茨海默病、皮克氏病、慢性创伤性脑病和皮质基底变性的tau纤维丝结构是不同的。
MedSci原创 - 神经退行性疾病，Tau蛋白病变 - 2021-10-02
黄金靶点NTRK第二代抑制剂VC004初步疗效喜人，国内多家有类似管线
NTRK作为火爆全网的“钻石”靶点，其靶向治疗药物具有“不限癌种”的特点，NTRK基因融合突变可见于肺癌、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌等国内高发癌种，也常
MedSci原创 - NTRK基因融合 - 2022-05-20
Blood：惰性系统性全身肥大细胞增多症
在髓系肿瘤中经常发现除了KIT以外的基因突变与advSM较差的预后相关，但关于其在ISM中的发生频率及其对预后的影响的信息有限。Javier等研究人员在322位ISM患者中（中位随访5.7年）对18个既往报道在advSM中变异的基因的突变频率和预后影响进行研究，这322位
MedSci原创 - 惰性系统性全身肥大细胞增多症，KIT，ASXL1，RUNX1，DNMT3A - 2019-06-02
全球首批！第一三共白血病疗法获批日本上市
今日，第一三共（Daiichi Sankyo）公司宣布，日本厚生劳动省（MHLW）批准该公司开发的口服FLT3抑制剂Vanflyta（quizartinib）上市，治疗复发/难治性（R/R）急性骨髓性白血病这些患者携带FLT3-ITD基因变异。AML是一种进展迅速的血液和骨髓癌症，患者癌变白细胞迅速增长，它们不但不能行使正常功能，而且影响正常血细胞的生成。AML患者的5年生存率是所
药明康德 - 白血病疗法 - 2019-06-19
IL-7和IL-7R的生物学和临床应用
IL-7是一种由IL7基因编码的25kDa大小的可溶性分泌蛋白，其受体（IL-7R）是一种异二聚体复合物，由IL-7Rα和γ链组成，γ链与IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21
小药说药 - 2022-12-14
Br J Cancer：Buparlisib和西妥昔单抗联合治疗改善头颈部鳞状细胞癌患者预后
头颈部鳞状细胞癌（SCCHN）作为第六大最常见的癌症，特别是复发性/转移性SCCHN（R/M SCCHN），表现出不良的预后、高复发率和高死亡率。当前治疗策略的显著毒性导致该疾病的低生存率，因此新型疗
MedSci原创 - 西妥昔单抗，buparlisib，头颈部鳞状细胞癌 - 2020-10-01
FDA 2019：批准45款新药，9款生物类似药
美国FDA的药物评估与研究中心（CDER）已经批准42款新药，9款生物类似药，3款在路上，而生物制品评估与研究中心（CBER）也批准了诺华公司的基因疗法Zolgensma和首款登革热疫苗。另外还有3款新药的PDUFA时间在12月，预计2019年将有45款新药获得FDA批准。
MedSci - FDA，新药 - 2019-12-24
【盘点】2018年度J Clin Oncol杂志肺癌相关进展汇总（二）
【盘点】2018年度J Clin Oncol杂志肺癌相关进展汇总（二）
MedSci原创 - J，Clin，Oncol - 2018-08-02
Clinica Chimica Acta：4例线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏新患者的临床、生化、分子和治疗特点
目前，仅已知30例线粒体3-羟基-3-甲基glutaryl- coa合成酶(HMGCS)缺乏患者，这是一种罕见的由HMGCS2基因突变引起的常染色体隐性遗传病。在此，我们介绍了四位新患此病的患者。
MedSci原创 - 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏新患者 - 2020-07-19
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
JACI:Spesolimab治疗广泛性脓疱性银屑病的分子途径和作用。
用spesolimab阻断IL-36R可使GPP患者的这些基因迅速正常化/下调，并有相应的临床改善。
MedSci原创 - 过敏与免疫反应，spesolimab，脓疱性银屑病 - 2021-12-24
EHA 2012：深度报道急性髓性白血病诊治
17届欧洲血液病学会（EHA）年会于6月14~17日在荷兰召开，本届年会续演历届EHA年会的精彩，可谓盛况空前，来自全球的近万名参会代表也获益 匪浅。急性髓性白血病（AML）的相关研究已成为每年大会交流最受关注的内容，现就本次年会中围绕AML的分子生物学特征、治疗、造血干细胞及造血微环境 的相关研究进展介绍如下。 【分子生物学特征与预后的关系】 &nbs
第二军医大学附属长海医院血液内科 - 欧洲血液病学会，EHA，急性髓性白血病 - 2012-07-24
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
2.CARD9基因发生两个新的突变，一个是R101C的错义突变，另一个为Q289X的无义突变。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
阿尔茨海默病认知损害的研究进展
认知功能障碍根据损害程度可分为轻度认知障碍(MCI)和痴呆。明确认知障碍的发病机制，早期识别并干预MCI期AD，有可能延缓或逆转AD进程、防止痴呆发生。现对AD认知障碍的临床与基础研究进展进行了综述。 一、MCI的转归和早期筛查 1．MCI的转归：多项研究表明MCI向痴呆的转化率远远高于正常老年人。影响MCI转归的主要危险因素包括高龄、低教育、焦虑、高血压、糖尿病、高血脂、携带
中华老年医学杂志 - 淀粉样蛋白，轴浆运输，轻度认知障碍，生物标记物，NMDA - 2014-10-30
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