【BCJ】AML中CEBPA bZIP框内突变对预后和治疗的影响
CEBPAbZIP-inf患者表现出更高的 CR 率、改善的 OS 和RFS，CR1 期移植巩固有获益，此外与VEN+HMA诱导相比，传统7+3化疗获益更多。
聊聊血液 - AML，CEBPA - 2024-04-25
Nat Commun：中外学者揭示肝内胆管细胞癌突变图谱
由第二军医大学，加拿大西蒙弗雷泽大学等处组成的一个国际研究团队揭示了一种罕见癌症：肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）的突变图谱，ICC
生物通 - 肝内胆管细胞癌，ICC，突变图谱，胡和平 - 2015-01-04
Nature Genetics：严重影响儿童脑功能的基因突变
凯斯西储大学医学遗传学助理教授Ashleigh Schaffer博士和国际遗传专家们共同发现了一种导致儿童脑神经衰弱型疾病的基因突变，并且揭示了触发它的错误发育过程。
生物通 - 儿童脑功能，基因突变，进展 - 2018-08-11
《柳叶刀•肿瘤学》：DNA 突变导致胆囊癌高发病
科学家 3 月 5 日发表在《柳叶刀-肿瘤学》上的一项新研究报告，他们通过比较胆囊癌患者和健康人基因组中近 70 万个遗传密码，发现一些基因变异可能使个体更容易患这种病。这项工作是由约翰霍普金斯大学、美国国家癌症研究所（NCI）和印度塔塔纪念癌症中心的研究人员合作完成的。该研究让我们更好地了解这种胆囊癌高度致命疾病的原因，反过来可能导致我们对胆囊癌开发有更好的治疗方案。关于胆囊癌胆囊癌在大部分地区
生物360 - 肿瘤，胆囊癌，DNA遗传变异 - 2017-03-06
Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变
Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41
MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06
JAMA Surgery:NSM可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险
保留乳头的全乳切除术（NSM）可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险。
肿瘤资讯 - NSM，BRCA突变，乳腺癌风险 - 2017-09-24
庄严：基因突变特征分析在结直肠癌诊疗中的意义
本期「专家组稿」由天津医科大学肿瘤医院孔大陆教授担任执行主编，他将与庄严医生在第三期内容中分享《基因突变特征分析在结直肠癌诊疗中的意义》，为医者和患者提供更多参考。
医悦汇 - 结直肠癌，基因突变 - 2024-06-08
Breast Cancer Res Treat：三阴性乳腺癌突变与复发率无关
无数科学家正在焚膏继晷夜以继日地探索各种通路基因突变，寻找有效靶点。那么，现有已知基因突变，能否预测三阴性乳腺癌的化疗效果和复发率？
SIBCS - 三阴性，乳腺癌，突变，复发率 - 2018-04-01
揭示这种基因突变导致癌症
RAS蛋白发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤，寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个急需解决的问题。几十年来，科学家们都在试图关闭RAS蛋白，虽然付出了很多努力，但始终没有很大的进展。
转化医学网 - 基因突变，癌症，ras - 2018-11-22
WCLC 2019：mNSCLC中的敏感性或耐药性突变
Rizvi博士介绍了III期MYSTIC研究的最新情况，该研究显示，STK11或KEAP1基因突变的转移性非小细胞肺癌患者使用免疫疗法的结果较差。在使用tremelimumab的durvalumab的患者中，与ARID1A野生型相比，ARID1A突变型患者的存活益处更好。
MedSci原创 - mNSCLC，WCLC，耐药性突变，敏感性突变 - 2019-09-09
CELL REP：研究人员发现针对癌症KRAS突变的新疗法
为了确定KRASi的适应途径，并预测规避耐药性的药物组合，研究人员使用基于质谱法的定量时空蛋白组学方法，对胰腺癌和肺癌的二维和三维细胞模型中KRASi的蛋白组学反应进行了剖析。
MedSci原创 - 肺癌，胰腺癌，KRAS突变，抑制剂 - 2020-04-09
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
PLOS ONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。
生物谷 - 肝病，基因突变 - 2015-07-27
Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
不详 - 陈海泉，肺鳞癌致癌基因突变 - 2014-02-24
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