曙方医药与Minoryx达成神经系统罕见病新药Leriglitazone在中国内地、香港及澳门的独家授权协议
9月23日，曙方医药（Sperogenix Therapeutics）与Minoryx Therapeutics宣布就创新罕见病药物Leriglitazone达成独家授权协议。Leriglitazon
医药魔方 - 罕见病 - 2020-09-23
徐向进：女性高雄激素血症的诊断思路
女性高雄激素血症（HA）指血液循环中一种或多种雄激素水平增高，或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病，临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少、闭经和不孕等症状，并伴有糖代谢和脂代谢紊乱
中华医学信息导报 - 女性，高雄激素血症，诊断思路，PCOS - 2018-04-18
Science：实验室细胞污染影响科学进步
"我认为自己是一个修正者"，科罗拉多大学的遗传学家Christopher Korch说到。Korch的主要希望改正的是目前实验室中的细胞培养物的污染问题。
生物谷 - 细胞污染 - 2015-03-05
一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持
5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。
网络 - 罕见病，庞贝氏症，婴儿庞贝病 - 2024-01-28
柳叶刀：担心糖尿病？服这个药就好
这项为期三年的 SCALE 肥胖和前驱糖尿病试验，在全球 27 个国家的 191 个研究点，追踪了 2254 名糖尿病前期成人。
生物360 - 糖尿病:新药 - 2017-02-25
第二届夏尔医学生罕见病创新践行者项目在沪启动
今日，由上海教育报刊总社《康复》杂志社主办，夏尔中国支持的第二届“罕”你同行：新生代•新创想2018夏尔医学生罕见病创新践行者项目（下简称“罕”你同行项目）在上海交通大学医学院正式启动。上海交通大学医学院团委书记游佳琳、上海教育报刊总社•《康复》杂志社主编李文井、上海交通大学医学院附属医院罕见病专家、多家媒体代表及夏尔员工志愿者联合组成导师团队，带领交医8支医学生队伍，深入了解以溶酶体贮积症（LS
美通社 - 夏尔中国，罕见病 - 2018-12-01
糖尿病患者骨折风险增加，控制饮食切勿过度节食
为了提高医务人员诊疗水平，浦南医院内分泌科发起以糖尿病、骨质疏松症为主题的内分泌代谢病论坛。上海交通大学医学院附属瑞金医院内分
澎湃新闻 - 糖尿病患者，骨折，控制饮食 - 2017-05-04
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
儿科医疗怎样才能“接地气”？
随着生育政策调整和儿童健康理念的提升、相关医疗保健需求日益增强，不仅为儿科医疗、儿童保健带来了发展新动力，也带来了全新的挑战。近日由上海市儿童医院、中国研究型医院学会儿科学专业委员会、上海市儿童健康基金会共同主办的第二届儿童精准医学国际论坛儿童健康与发展论坛上，与会国内外专家就儿科医疗服务模式、国际儿童医疗交流合作、儿童合理用药等话题，分享自身体会以及成功经验。
健康报医生频道 - 儿科医疗，服务链，大健康理念 - 2017-10-10
发表新型单碱基分辨率测序方法，可同时获取DNA的遗传和表观遗传信息
DNA中存储着多个维度的信息，包括遗传和表观遗传基础中的分子信息，这两者都对我们理解生物学至关重要。
测序中国 - 新型单碱基分辨率，DNA的遗传 - 2023-03-11
Cell：美国最新研究，生酮饮食影响人体肠道微生物
导言：加州大学旧金山分校（UCSF）对一小部分志愿受试者的新研究表明，低碳水高脂肪的生酮饮食引起了公众的关注，它能减轻炎症、促进体重减轻和心脏健康，而且还对人类肠道中的微生物（统称为微生物组）产生了巨
转化医学网 - 生酮饮食，肠道微生物 - 2020-05-22
辟谣｜那些听起来很吓人的“病”，其实根本不用治
身体不舒服，有疑问找医生，但医院人满为患，有些问题的确没必要太过紧张，更不要被网络、小广告吓得病急乱投医。有些听着可怕的“病”，其实并不是病。有些体检发现的囊肿、结节，也无需即刻动刀。很多时候，如果身体上没有不适症状，那就放宽心。忽悠人的妇科病一般正规医院的妇科医生，遇到患者说自己“宫颈糜烂”、“盆腔积液”得治疗的时候，都会很无奈。通常这些患者不是被小诊所忽悠了，就是被一些民营医院忽悠了。其实，国
澎湃新闻 - 辟谣，症状 - 2017-06-23
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集
约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。
血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
双酚A暴露与2型糖尿病相关性还有待证实
上海交通大学医学院附属瑞金医院宁光教授领导的研究团队近期通过大样本人群，对中国成人尿增塑剂双酚A（bisphenol A, 双酚A）水平与2型糖尿病(T2DM)的相关性进行了研究，结果发现人体双酚A暴露达到一定程度时，可能会增加2型糖尿病患病风险，但尚不能证实双酚A与2型糖尿病之间存在明确的相关性。相关结果于 2011年9月20日刊登在美国《内科学年鉴》（Ann
双酚A，糖尿病 - 2011-10-04
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