NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）
为了解答妇幼保健人员和公众在增补叶酸预防NTDs方面存在的疑问，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会组成围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷工作组，制定本指南。
中国生育健康杂志.2017.28(5): - 围受孕期，叶酸，神经管缺陷 - 2017-11-07
Oncologist：单项自评健康测量来确定老年癌症患者相关研究
超过60%的新癌症诊断发生在65岁或65岁以上的成年人中我们评估了自评健康（SRH）作为一种筛查工具来确定患有癌症的老年人的虚弱风险和GA识别的损害及其与死亡率的关系。
MedSci原创 - 老年癌症患者，单项自评健康测量 - 2022-06-19
美国约 10% 染寨卡病毒孕妇面临缺陷宝宝问题
美国卫生当局４日说，在确诊感染寨卡病毒的美国孕妇中，大约十分之一面临胎儿或婴儿出生缺陷问题。美国疾病控制和预防中心当天发布报告说，２０１６年美国确诊感染寨卡病毒的２５０名孕妇中，２４人的胎儿或婴儿存在与寨卡病毒感染相关的出生缺陷，比例达１０％。而问题最严重的是怀孕头三个月感染寨卡病毒的孕妇，有１５％面临胎儿或婴儿出生缺陷问题。美国疾控中心认为，这一发现证实了孕期感染寨卡病毒的严重后果，凸显相关地区
新华社 - 寨卡病毒，孕妇，缺陷宝宝 - 2017-04-05
NATURE：核包膜组装缺陷引起癌症相关染色体碎裂
微核，一种常见的核畸变，是染色体碎裂的一种起源，而染色体碎裂是一种在癌症中常见的灾难性突变过程。
MedSci原创 - 癌症，染色体，核膜 - 2018-09-22
BMJ：免疫缺陷人群接种新冠肺炎疫苗后效果研究
免疫功能低下人群接种Covid-19疫苗后的血清转换率显著低于常人，尤其是器官移植受者。在所有患者组中，接种第二剂量与血清转化增加相关，接种第三针可实现先前无应答人群的血清转化。
MedSci原创 - 疫苗，免疫缺陷，新冠肺炎 - 2022-03-07
Oncotarget:传统中药卡塞平（KSP）通过激发自噬抑制胃癌的生长
卡塞平（KSP）是中国研究者开发的一种新的中药。进行此研究的目的是探讨KSP是否能够抑制胃癌生长，并探究其可能的疗效机制。
MedSci原创 - 胃癌，自噬，中医，中药，卡塞平 - 2017-06-08
注意缺陷多动障碍和进食障碍，你应该知道什么？
注意缺陷多动障碍（ADHD）常常与焦虑或抑郁共病，但是它与进食障碍之间有什么关联呢？如果两者是相关的，那么可以采取什么措施来应对呢？
大话精神 - 注意缺陷多动障碍，ADHD，进食障碍，关系 - 2017-11-02
原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染
中华儿科杂志.2017,55(4) - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26
2019 成人噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的管理建议
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是由异常活化的巨噬细胞和细胞毒性T细胞诱导的一种严重过度炎症综合征。本文主要针对成人HLH的治疗提供共识建议。
Blood. 2019 Apr 16. - 成人噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 - 2019-05-06
PLOS ONE：儿童严重出生缺陷可致患癌症风险增加
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许多普通的出生缺陷，癌症的患病风险并没有明显上升。【原文下载】 研究调查了占美国每年新生儿总数3%
生物无忧 - 出生缺陷，儿童，癌症 - 2013-08-12
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
Nat Commun：基于疟原虫脂肪存储缺陷开发疟疾新疗法
来自澳大利亚国立大学、卧龙岗大学、墨尔本大学和柏林马普研究所的研究人员组成的研究团队最新研究发现了疟原虫复杂生命周期中的一个缺陷，并能利用其阻断疟疾传播。
生命科学研究快报 - 疟原虫，疟疾疫苗，疟疾疗法 - 2014-11-03
Nature：美因设计监管缺陷搁置大型儿童追踪研究
在经历了十多年的延期后，一项备受争议的旨在研究10万名婴儿在21岁之前健康状况的计划又处于悬而未决的状态。6月16日发布的一份外部审查报告指出，从最乐观的情况估计，科学家也需要重新考虑这一研究计划。而最坏的可能性是，美国国立卫生研究院（NIH）可能会取消该研究。 美国国家儿童研究机构（NCS）“提供了巨大的潜力，但也给出了大量的挑战。”美国国家科学院的专家小组批评说。为了克服困难，专家小组建议
科学网 - 婴儿，健康状况 - 2014-07-02
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