罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。
生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01
治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
参照国际标准，属于罕见病，我国目前约有15000名sJIA患儿。 11月29日，上海罗氏制药有限公司宣布，根据国家食品药品监督管理总局药品审评中新的技术审评结果，罗氏集
科学网 - 雅美罗，儿童，罕见病 - 2016-12-01
华大基因邀罕见病患者敲钟正式登陆创业板
广受关注的深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”或“公司”）于2017年7月14日正式敲响上市宝钟，成为深圳证券交易所第2001家上市公司。本次华大基因募集资金总额为5.47亿元，发行价格为13.64元/股。
华大基因 - 美通社 - 2017-07-25
人到中年最怕突然生病，而这个罕见的肿瘤“偏爱”中年人
人到中年，往往上有老人，下有稚子，身边有伴侣，此时最怕生病。而这正是41岁老刘的真实写照。
广东三九脑科医院 - 肿瘤，中年，生病 - 2020-07-09
FDA授予TK216“罕见儿科疾病称号”，用于治疗尤因肉瘤
尤因肉瘤原于骨髓内的原始细胞，美国病理学家詹姆斯·尤因（James Ewing）于1921年首先报道。
MedSci原创 - FDA，尤因肉瘤，TK216 - 2020-10-07
Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。
科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
一例罕见的低血钾，背后的原因是什么？
本案例从患者出现低血钾结果开始，检验人主动分析排查低血钾的可能原因，积极和临床沟通交流，最后发现低血钾发生的原因在于患者可能患有罕见的Liddle综合征。
“检验医学”公众号 - 低血钾 - 2022-09-22
Neurol Sci：霍纳综合征的罕见原因-颈胸椎脊髓囊肿
土耳其伊兹密尔Bozyaka研究医院神经内科的Karti DT和眼科的Karti O等人近日在Neurol Sci杂志上发表了一篇病例报告，他们报告称，颈胸椎脊髓囊肿是霍纳综合征的罕见原因。
网络 - 霍纳综合征，罕见原因，颈胸椎脊髓囊肿 - 2019-04-10
J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？
生物通 - 罕见病病因，国际合作，进展 - 2018-06-01
FDA批准依维莫司口服混悬剂治疗儿童罕见脑瘤
8月29日，美国FDA批准依维莫司口服混悬剂作为抗癌药依维莫司的一种新型儿科剂型，用于治疗名为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）的罕见脑瘤。
医学论坛网 - FDA，依维莫司口服混悬剂，儿童，罕见脑瘤 - 2012-08-30
Retrophin罕见病药物RE-024临床研究发现可能引起肝部损伤
Retrophin公司于今年一月份成功在纳斯达克上市以进行一系列罕见病药物的研发。然而最近公司进行的治疗一种罕见神经退行性疾病的药物RE-024在首次临床研究中暴露出严重副作用为其未来蒙上一层阴影。Retrophin公司是在上个月进入RE-024的临床研究的。
不详 - 药物，罕见病 - 2014-06-30
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