Lancet Oncol：插入和缺失突变驱动的肿瘤特异性抗原以及其免疫特征
研究发现，在所有肿瘤种类中，肾细胞癌插入和缺失突变的比例和数量最多，插入和缺失突变是高度免疫原性突变类型，可引发抗原丰度以及突变特异性结合增加
MedSci原创 - 突变，插入和缺失，免疫特征 - 2017-07-10
Cell Metab：或许，晚上运动效果更好...两篇研究探讨生物钟与运动表现
近日，发表在《Cell Metabolism》上的两篇论文证实，生物钟是人体对运动做出反应的一个重要因素。这些研究侧重于运动的不同组成部分，从而相互补充。仅凭这些研究，还无法断言你一天之中适合运动的最佳时间，但至少实验室研究表明，晚间运动似乎更有成效。然而人，类的生活方式要复杂得多，因此这一领域的研究才刚刚开始。
中国生物技术网 - 晚上运动，效果，生物钟 - 2019-04-21
研究称增稠剂或是早期生命形成关键因素 有助完成自我复制
一般认为，最早期的生命形式都是建立在核糖核酸之上。 美国乔治亚理工学院研究人员克里斯汀-何(右)与玛萨-格罗夫教授。 据国外媒体报道，根据“宇宙原始汤理论”，生命起源于海洋或水塘。该理论认为，生命是多种因素综合的产物，比如降雨、混合的分子、阳光的温暖以及夜间的凉爽等。近日，美国乔治亚理工学院科学家发表最新研究成果认为，生命形成的处方中应该还包括一种关键因素--增稠剂。生命的形成必须要依
新浪科技 - 增稠剂 - 2016-10-17
J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病
这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”
测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30
【盘点】9月卵巢癌指南共识及重大成果一览
众所周知，卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。这里小M盘点了9月份与卵巢癌相关的重要研究进展与大家分享。一、重大成果1，Br J Cancer：饮食中的多氯联苯会不会增加乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌风险？多氯联苯(PCB)暴露对激素相关的癌症风险有什么影响？目前的观察性研究得出
MedSci原创 - 卵巢癌，盘点 - 2016-10-03
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
Hypertension：血压遗传风险评分可以预测饮食钠和钾的血压反应！
近期，一项发表在杂志Hypertension上的研究根据此前的血压（BP）全基因组关联研究荟萃分析中确定的单核苷酸多态性，以及GenSalt研究（盐敏感遗传流行病学网）参与者的盐和钾的敏感性，研究了BP
MedSci原创 - 血压遗传风险评分，钠，钾 - 2017-10-16
Mol Med Rep：TNFSF4与BLK基因多样性的关系以及对过敏性鼻炎的易感性
最近，有研究人员在中国人口中对AR敏感的人群中评估了TNFSF4和BKL基因中特异性单核苷酸多态（SNPs）的潜在联系。该研究是一个基于群体的且具有案例-对照的研究，包括了600名AR
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，基因，多样性，关系 - 2017-07-18
Nature：乳腺癌易感基因新位点
乳腺癌的研究持续发力，3月9日，Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。 GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基
生物谷 - 乳腺癌，基因位点 - 2015-03-12
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
Cancer Res：炎症导致肿瘤发生的新证据（附MedSci点评）
MedSci引题：大家都知道，不少肿瘤继发于一些“慢性炎症”或感染，如宫颈癌与HPV持续感染分不开，胃癌与幽门螺杆菌，中国不少肝癌与乙肝丙肝分不开，鼻咽癌与EB感染相关，有些皮肤肿瘤与慢性皮肤炎症也有关，那么这些慢性炎症与肿瘤到底是什么关系呢？至少包括：微环境理论；炎症因子理论；COX-2理论；免疫耐受；病毒DNA直接插入细胞或诱发正常细胞癌变；损伤累积导致DNA不能正常修复；损伤修复导致某些癌基
MedSci原创 - 炎症，肿瘤 - 2012-02-24
2014年1月30日《自然》杂志文章选读
封面故事：国际晶体学年特刊 Molecular structures: The crystal century 在Max von Laue因发现X-射线衍射而获得诺贝尔奖一个世纪之后，X-射线晶体学在几乎所有科学领域都留下了自己的身影。在本期特刊中，Nature杂志以分析von Laue的方法及其派生方法所产生影响的方式来纪念“国际晶体学年”
MedSci原创 - 自然，杂志 - 2014-02-08
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