European Radiology：抗合成酶综合征相关间质性肺病(ASyS-ILD)的影像学表现
在ASyS患者中，高分辨率计算机断层扫描（HRCT）在检测ILD和监测疾病进展方面起着重要作用。在ASyS中可以观察到各种CT表现模式。
MedSci原创 - 间质性肺病，HRCT，抗合成酶综合征相关间质性肺病 - 2023-11-25
J Intern Med：体位性心动过速是诊断慢性疲劳综合征的有用指标吗？
背景：体位性心动过速综合征（POTS）被认为是慢性疲劳综合征（CFS）的诊断指标。方法：本项前瞻性队列研究在荷兰内梅亨大学医学中心进
MedSci原创 - 体位性心动过速，慢性疲劳综合征，POTS - 2016-10-11
2022 SFORL指南：药物诱导睡眠内镜在成人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中的应用
2022年7月，法国耳鼻喉科学会(SFORL)发布了药物诱导睡眠内镜在成人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中的应用指南。本文主要确定了药物诱导睡眠内镜检查在成人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中的适应证、麻醉以及操作
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis - 药物诱导睡眠内镜，成人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 - 2022-07-28
JCI Insight：贝利木单抗+利妥昔单抗治疗原发性舍格伦综合征的安全性分析
原发性舍格伦综合征的特点是B细胞过度活跃和B淋巴细胞刺激物（BLyS）升高。抗BLyS治疗（如贝利木单抗）可增加外周记忆B细胞；减少幼稚、活化和血浆B细胞亚群；并在重组期间增加B细胞选择的特异性。
MedSci原创 - 利妥昔单抗，贝利木单抗，原发性舍格伦综合征 - 2023-01-24
JACC：Ivabradine可有效改善体位性直立性心动过速综合征患者的心率和生活质量
体位性直立性心动过速综合征(POTS)是一种复杂的、多因素疾病，会损害功能状态和生活质量。目前可用的治疗药物有限，Ivabradine是否可有效治疗POTS？
MedSci原创 - 生活质量，心率，Ivabradine，体位性直立性心动过速综合征 - 2021-03-02
JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。
MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28
J Clin Endocr Metab：青少年和年轻女性多囊卵巢综合征患者的心血管病风险也增加
既往研究显示多囊卵巢综合征(PCOS)女性成人患者心血管疾病风险增加，但有关青少年和年轻的PCOS女性的这种风险是否增加尚有争议。
医学论坛网 - 多囊卵巢综合征，心血管病风险 - 2015-10-13
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol：马凡综合征的眼部表现：角膜生物力学特性与系统评分增加有关
他们通过角膜变形产生气流的方式来作为马凡综合征（MFS）疾病状态诊断的新型非侵入性工具。
MedSci原创 - 角膜生物力学，角膜变形，疾病诊断 - 2018-03-12
Stroke：血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者自发性颈动脉夹层
颈动脉病变在血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者中很常见，且大多无临床症状。局部夹层和动脉瘤是最常见的病变类型，但短暂性脑缺血发作或卒中较少见。
MedSci原创 - 血管性埃勒斯-当洛斯综合征，自发性颈动脉夹层 - 2021-03-04
2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28
JAHA：对改变病情的抗风湿药反应不良的类风湿关节炎患者急性冠脉综合征风险增加
DMARD反应不良的类风湿性关节炎患者发生急性冠状动脉综合征的风险高于那些可由DMARD控制病情的对照者。
MedSci原创 - 急性冠脉综合征，类风湿关节炎，DMARD - 2021-04-16
成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征无创正压通气治疗管理的最佳证据总结
共纳入10篇文献，包括指南6篇、专家共识2篇、Meta分析1篇、随机对照试验1篇，从NPPV治疗的适用范围、使用时长、模式选择、压力调节、疗效评估、护理干预、随访、替代治疗8个方面形成27条最佳证据。
中国全科医学 - 成人阻塞性睡眠呼吸暂停 - 2022-07-19
2016 EULAR循证建议：系统性红斑狼疮和／或抗磷脂综合征女性患者计划生育，辅助生殖，妊娠和更年期管理及健康
2016年7月，欧洲抗风湿病联盟(EULAR)发布了系统性红斑狼疮和／或抗磷脂综合征女性患者计划生育，辅助生殖，妊娠和更年期管理及健康建议，建议涉及的内容包括：优生咨询和危险分层，避孕措施，生育能力下降的危险因素，维持生育能力，人工授精，系统性红斑狼疮疾病活动期孕产妇生物标志物检测，孕期监测，药物预防，妊娠期辅助治疗，更年期激素替代疗法，恶性肿瘤筛查，HPV疫苗接种。
Ann Rheum Dis. 2016 Jul 25. - 系统性红斑狼疮，抗磷脂综合征 - 2016-08-04
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
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