Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座
慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05
UnitedHealthcare 临床指南：异基因加工胸腺组织-agdc (Rethymic®)
该指南讨论了先天性无胸腺症、异基因加工胸腺组织 (Rethymic®) 的新治疗方法，以及在哪些情况下认为有医学必要性。
UnitedHealthcare - 先天性无胸腺症，异基因加工胸腺组织，迪格奥尔格综合征 - 2022-07-14
Nature Genetics: COPD相关的基因座与肺功能以及肺纤维化的基因座重叠
科学家发现COPD的基因座和肺功能以及肺纤维化的基因座部分重合，全基因组关联研究揭示了COPD和其他肺疾病的关系 。
MedSci原创 - 基因座，慢性阻塞性肺疾病，肺功能，哮喘 - 2017-02-22
Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21
Nat Rev Cancer：迄今最全癌症驱动基因全景图，66种癌症中的568个致癌基因汇总
癌症是一大类疾病，其特征在于基因组中的突变或其他改变导致细胞生长不受控制。肿瘤可出现数百至数千个突变，但只有少数几个对其致瘤能力至关重要。这些关键突变影响癌症驱动基因的功能。
Bio生物世界 - 癌症，致癌基因，驱动基因 - 2020-09-04
PNAS：AML衰老和综合分子图谱成功构建，揭示老年患者的基因融合减少而基因突变增加
研究团队通过对一个大型AML队列进行分析，发现基因融合（GF）事件是年轻患者的主要驱动因素，而基因突变构成了老年患者的主要基因组异常。
测序中国 - 衰老，基因融合，AML - 2024-04-08
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
华大智造带动基因上游加速、病原体检测异军突起，2020年基因检测行业能否有望回暖？
对于NGS行业而言，2019年是久违的寒冬。和2017年的10亿美金、2018年的9.86亿美元相比，今年融资总额出现跳水式下滑。投资热度迅速降温，相比几年前百家争鸣的局面，如今的NGS市场更加趋于冷静。企业面对市场红海不再竞相入场，而是更加理性的去寻找和发现市场还有哪些空间，还有哪些新的机会。
动脉网 - 华大智造，基因检测 - 2019-11-27
【论著】基于基因表达综合数据库的缺血性卒中缺氧相关差异基因表达分析
通过生物信息学挖掘,本研究获得了10个缺血性卒中与缺氧相关的关键基因,可能为后续研究工作及诊断治疗提供了潜在靶点｡
中国脑血管病杂志 - 缺血性卒中，基因表达综合 - 2024-03-14
Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24
消费级基因检测缘何“未火先衰”
随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测似乎让消费者并不太买账。
中国科学报 - 消费级基因检测，未火先衰 - 2018-06-29
FDA工业指南：人类罕见病的基因治疗
本指南为申办者提供建议，用于开发旨在治疗成人和/或儿童患者罕见疾病的人类基因治疗 (GT) 产品，涉及临床开发计划所有阶段的制造、临床前和临床试验设计问题。 此类信息旨在帮助申办者为此类产品设计临床开
FDA - 基因治疗，罕见病 - 2021-10-25
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