Gitelman 综合征诊疗中国专家共识（2021版）
基于最新循证医学证据，多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。
协和医学杂志 - Gitelman综合征，染色体隐性遗传病 - 2021-12-02
JAHA：Turner综合征的远期预后研究
Turner综合征（TS）是女性最常见的性染色体畸形，与更高的死亡率和并发症率相关。本研究的目的旨在总结TS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，Turner综合征，预后 - 2019-05-26
2023 DGN指南：肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。
Ther Adv Neurol Disord - 肌无力综合征 - 2023-12-31
膝外侧疼痛：髂胫束综合征
由于膝关节在一定范围内反复多次伸屈，膝外侧髂胫束前后活动与股骨外上髁反复摩擦，进而两者间充血水肿，产生无菌性炎症，甚至出现滑囊炎等情况，最终引起髂胫束综合征。
疼痛康复研究 - 髂胫束综合征 - 2023-11-07
高血糖高渗综合征的诊治
高血糖高渗综合征（hyperglycemic hyperosmolar syndrome，HHS）是以严重高血糖、高渗、脱水、无明显酮症为特点的急症，常伴有不同程度的意识障碍或昏迷。
中华内科杂志 - 高血糖高渗综合征，诊治 - 2017-01-03
2022 共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征是一种罕见的进行性神经退行性溶酶体储存障碍，属于粘多糖增多症Ⅲ型，主要以儿童时期痴呆为特征。本文主要针对Sanfilippo综合征的临床护理提供循证指导建议。
Orphanet J Rare Dis - Sanfilippo综合征 - 2022-11-07
低钠血症相关的神经脱髓鞘综合征
渗透性神经脱髓鞘综合征：是一种严重的神经系统疾病，主要表现为脑桥中央髓鞘溶解症，和脑桥外髓鞘溶解症其发病率不详，具体机制还不十分明确。
放射沙龙 - 低钠血症，神经脱髓鞘综合征 - 2022-10-29
Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)
本文基于最新循证医学证据，多学科领域专家在 Gitelman 综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。
罕见病研究 - 2022-08-30
2020 共识指南：Rett综合征的终身管理
Rett综合征是一种具有复杂共病的严重的神经发育障碍，本文主要目的是针对Rett综合征的终身管理提供共识指导。
BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett综合征 - 2020-10-07
多囊卵巢综合征中国诊疗指南解读
2018 年1 月中华医学会妇产科学分会内分泌学组组织国内相关专家结合循证医学证据、我国人群特点( 高雄激素表型较轻、体质量指数较低、合并代谢综合征比率高、高雄激素血症者代谢问题更加突出) 及临床诊疗经验制定中国诊疗指南
实用妇产科杂志.2018,34(10):737-741. - 多囊卵巢综合征 - 2018-11-22
低心排血量综合征中国专家共识
低心排血量(CO)综合征(简称低心排)是一组以心排血量下降、外周脏器灌注不足为特点的临床综合征，心脏外科术后多见，且在各种疾病导致心功能障碍时均可出现。
解放军医学杂志.2017,42(11):933-944. - 低心排血量综合征 - 2017-11-28
2012 EFNS 不宁腿综合征治疗指南
Eur J Neurol. 2012 Nov;19(11):1385-96. - 2012-11-01
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