Radiology：高大上的影像基因组学在非小细胞肺癌的应用！
影像基因组学是近年来蓬勃发展的一门新兴学科，国内外大部分文献报道集中在近五年。它将影像学和遗传学结合起来，用以研究不同基因型的病变的差异。
MedSci原创 - 影像基因组学，非小细胞肺癌，CT - 2017-07-25
Brit J Cancer：抗癌治疗与儿童癌症幸存者表观基因组变化有关
这些新的甲基化变化可以作为生物标记物，用于评估治疗的正常细胞毒性，并预测CCS患者的长期健康结局。
MedSci原创 - 抗癌治疗，表观基因组，儿童癌症幸存者 - 2022-04-06
Cancer Res：研究揭示癌症干细胞基因组不稳定性和免疫逃避新机制
在医学上，癌（cancer）是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，是恶性肿瘤中最常见的一类。癌症具有细胞分化和增殖异常、生长失去控制、浸润性和转移性等生物学特征，其发生是一个多因子、多步骤的复杂过程，分为致癌、促癌、演进三个过程。
MedSci原创 - blebbishields，癌症，基因组不稳定性，免疫逃避 - 2017-11-25
SCI REP：定期运动改善糖尿病患者基因组稳定性！
最后，针对T2DM患者基因表达分析表明适应性反应延长的运动训练可以提高特定基因的反应。
MedSci原创 - 运动，糖尿病，基因组，稳定性 - 2017-06-24
世界上最大最全面的正常乳腺单细胞基因组图谱发布！
该研究创造了世界上最大最全面的正常乳腺组织图谱，提供了一个前所未有的乳腺生物学，可能有助于识别如乳腺癌等治疗目标。
转化医学网 - 乳腺单细胞基因组图谱 - 2023-07-09
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
近日，NantHealth公司宣布，美国食品和药品监督管理局（FDA）授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因检测技术市场许可。这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷（TMB）的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA，基因检测，TMB - 2019-11-14
Cell Reports Medicine：多模态cfDNA基因组和片段组学模式可增强癌症生存率和复发分析
基于全基因组测序，研究团队开发了片段末端综合分析（FrEIA）评分，可使用低覆盖率全基因组测序（WGS）定量评估液体活检样本。
测序中国 - 癌症，cfDNA，液体活检 - 2024-02-06
Science Translational Medicine：用于幼儿期人类小脑成熟的单细胞基因组图谱
一个整合了细胞类型特异性基因表达和染色质可及性的基因调节网络模型确定了浦肯野神经元中的七个时间特异性基因网络，并表明炎症可能与发育基因表达计划的过早下调有关。
MedSci原创 - 小脑，幼儿期，单细胞基因组图谱 - 2023-11-15
Nat Genet：前列腺癌转移过程重新激活发育表观基因组程序
表观遗传过程能够控制前列腺癌（PCa）生物学，可由PCa细胞对雄激素受体（AR）（一个前列腺主调控转录因子）的依赖来证实。
MedSci原创 - 前列腺癌，表观遗传，调控元件 - 2020-08-08
Lancet haemat：基于全基因组测序的抗原分型算法，可通过提高供-受体抗原匹配精确度，减少过敏反应、改善输血预后
William J Lane等人开发了一种新的基于全基因组测序的
MedSci原创 - 全基因组测序，红细胞抗原，过敏，输血 - 2018-05-18
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
1.05亿英镑用于10万名新生儿全基因组测序！Genomics England与NHS合作改善新生儿罕见遗传病诊断
研究人员希望这既能减少医疗不平等，又能提高人们对遗传多样性如何影响健康结果的理解。
测序中国 - 新生儿，全基因组测序，罕见遗传病 - 2022-12-21
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