无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2023-09-25
JAMA Cardiol：经皮心间隔射频消融术可有效治疗难治性肥厚型梗阻性心肌病
经皮心间隔射频消融术可有效缓解难治性肥厚型梗阻性心肌病患者的左心室流出道梗阻症状
MedSci原创 - 肥厚型梗阻性心肌病，左心室流出道梗阻，经皮心间隔射频消融术 - 2022-04-28
严重的少牙症1例
在牙列异常发育中，最常见的是先天缺牙，常为恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失，根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失，不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。
实用口腔医学杂志 - 少牙症 - 2019-10-14
避免生出“唐氏儿”,孕妈妈需要这么做！概率大大降低
唐氏综合征，该病又名“先天愚型、21-三体综合征或Down综合征”，是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即是受父母本身的遗传基因的影响，是目前人类医学还无法改变的因素。随着社会和经济的发展，唐氏儿的出生率越来越高。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、复杂的心血管疾病、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活和自理能力，需要家人的长期照顾，会给家庭造成
健康号 - 唐氏儿，孕妈妈，概率 - 2019-12-03
10种胎儿染色体异常的超声软指标临床解释
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-24周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
即时超声 - 胎儿，染色体异常，畸形 - 2018-08-24
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
肾素瘤：全球仅报道了100例的罕见高血压病因
患者男性，10岁，因“间断头痛2年，右半身活动不利1月余”于2011年12月收住北京协和医院诊治。患者2年前无明显诱因出现间断头痛，伴乏力、面色潮红，偶有恶心、呕吐，持续时间不详，可自行好转或服用索米痛片后好转，频率从每月数次至2~3个月一次不等，未监测血压。2011年11月无明显诱因再次出现头晕、头痛，并出现短暂意识障碍及大小便失禁，意识恢复后头痛症状逐渐加重，并逐渐出现右手持筷不能、右下肢无力
中国高血压疑难病例荟萃 - 肾素瘤，高血压 - 2018-10-10
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
夜间额叶癫痫的诊断挑战
★夜间额叶癫痫（Nocturnal frontal lobe epilepsy，NFLE）的最佳诊断方法为视频-脑电图记录
神经科病例撷英拾粹 - 夜间额叶癫痫 - 2019-12-30
好文推荐 | 脑小血管病与卒中防治的“异”与“同”
现就CSVD与卒中防治的异同进行综述，以期为CSVD的干预和防治提供更多的研究思路和更充分的理论依据。
中风与神经疾病杂志 - 卒中，脑小血管病 - 2024-02-22
PLoS ONE：胆固醇诱发老年性痴呆症和心脏病的作用机制
众所周知,血液中胆固醇水平过高会增加患老年痴呆症和心脏病的风险,但人们对这背后的机制却知之甚少.来自国际一个研究小组的研究人员通过对两个非常罕见的疾病—唐氏综合症和尼曼匹C型病的研究发现：胆固醇能破坏细胞的正常分裂程序,导致其分裂紊乱,从而使其产生有缺陷的子细胞.这项新的研究已于本周发表在PLoSAntoneta Granic和 Huntington Potter博士称：胆
生物无忧 - 胆固醇，老年性痴呆 - 2013-05-06
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
以糖尿病为主要表现的血色病1例
摘要 患者男性43岁，因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天，以2型糖尿病、糖尿病肾病入院。根据患者青铜色面容、血清铁及铁蛋白增高、肝脾肿大和肝活检病理所见，诊断为原发性血色病。该病历提示，肝血色病表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退，甚至睾丸萎缩；治疗主要为放血疗法，但贫血及严重低蛋白血症者接受长期铁草酰胺治疗可缓解并获生存期延长
中国医学论坛报 - 糖尿病，糖尿病肾病，血色病 - 2013-07-25
贺林： 基因测序发展需要更多顶层设计
这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。“冰岛的人口不过30万人，如果将中国具有出生缺陷的人数相比较的话，就相当于我国每年产生三个冰岛人口的‘残疾’人，这不是一
生物谷 - 出生缺陷，基因检测 - 2014-08-11
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