【盘点】重磅：科学家发现心源性猝死的重要基因！大家珍重……丨临床大发现
研究发表在心血管遗传学专科期刊《Circulation： Cardiovascular Genetics》上[1]。研究人员发现，它的突变能够引起致心律失常性右心室心肌病（ARVC），这是“看似很健康的”年轻人猝死的主要原因，发病群体大都在35岁以下。
奇点原创 - 心源性猝死，CDH2，基因突变 - 2017-03-14
记1例MDS快速转AEL的诊疗经过
通过该病例，大家都深刻认识到，检验不但能为疾病诊疗提供客观证据，还能带领临床有的放矢，认识疾病，治疗疾病。
“检验医学”公众号 - MDS，AEL - 2023-05-24
Blood：MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。
MedSci原创 - MDS，AML，生殖细胞，DDX41 - 2019-09-05
【衡道丨笔记】NGS检测原理
“复旦大学附属中山医院病理科32周年系列公开课”的课程中，栾丽娟老师为大家带来了NGS检测原理的内容。摘要如下：
衡道病理 - NGS，二代测序 - 2024-03-09
British Journal of Dermatology：麻风遗传易感性密码初步破译
中国科学院昆明动物研究所疾病机理遗传学与进化医学学科组近期联合昆明医科大学第一附属医院等本地医疗机构和专家，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。
科技日报 - 麻风病，遗传密码，研究进展 - 2017-12-15
Neurology：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征
服用卡马西平后癫痫得到很好控制，且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。
神经科病例撷英拾粹 - 下丘脑，错构瘤，多指 - 2020-02-15
【CSCO 2017】AI时代，助力肿瘤治疗的规范化和精准化
AI来了，肿瘤医生，您准备好了吗！？Watson肿瘤能做些什么？带着重重迷雾，百洋智能科技在2017年CSCO大会期间，特邀医界大咖，为我们拨开迷雾，寻找答案。本次会议以 “人工智能时代：Watson怎样与肿瘤医生强强联合？助力规范化和精准化治疗” 为主题，由秦叔逵教授和潘宏铭教授担任本次会议主席，江泽飞教授携手AI领域科学家CK Wang博士和Aditya Pai博士分别就大家关心的话题做了精彩
MedSci原创 - AI，肿瘤治疗，规范化，精准化 - 2017-10-01
AIM：酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗CML会导致这些不良事件风险的增加
探讨使用第一代和第二代TKIs治疗的CML患者血管事件的发生率。方法：使用全国性的人口为基础的登记的回顾性队列研究。
MedSci原创 - 酪氨酸激酶抑制剂，TKIs，CML，慢性粒细胞白血病 - 2016-08-05
高价的血液bTMB基因检测没必要了，研究发现它不能预测PD-1治疗效果！
这一项2期临床试验KEYNOTE-782，研究PD-1的帕博利珠单抗联合化疗一线治疗肺癌的疗效与bTMB的关系。
癌度 - PD-1，bTMB，非鳞状非小细胞肺癌 - 2024-02-23
咳嗽、咯痰3周，竟然和他戴口罩有关？
纤毛（xian mao)是细胞游离面伸出的能摆动的较长的突起，比微绒毛粗且长，在光镜下才能看见。一个细胞可有几百根纤毛。纤毛长约5－10μm，粗约0.2μm，根部有一个致密颗粒，称基体。
呼吸科的故事 - 化脓性链球菌，气道内黏液栓，变态反应性肺真菌病 - 2022-12-20
ANN ONCOL：基因改变与乳腺癌放疗抵抗
预后特征相似的乳腺癌患者最终的临床结局异质性很大，其中部分原因可能与放疗抵抗导致的局部复发有关。ANN ONCOL近期发表了一篇文章，研究乳腺癌局部复发的预测性分子标志
MedSci原创 - 乳腺癌，放疗抵抗，基因改变 - 2017-11-26
CLIN CANCER RES：头颈部鳞状细胞癌患者分子改变情况及Buparlisib疗效
BERIL-1是一项多中心的Ⅱ期临床试验，CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，对BERIL-1试验进行分析以寻找Buparlisib联合紫杉醇治疗反应的分子标志。
MedSci原创 - 头颈部鳞状细胞癌，分子改变，buparlisib - 2018-06-10
Lancet Oncol：肿瘤突变负荷联合IFNγ基因表达特征可预测靶向治疗的III期黑色素瘤患者的预后
在COMBI-AD 3期试验中，达拉菲尼联合曲米替尼辅助治疗降低了BRAFv600突变的III期黑色素瘤患者手术切除后的复发风险。本前瞻性生物标志物探索性分析旨在评估潜在的预后或预测因素和对辅助靶向治疗的耐药机制。COMBI-AD试验是一项随机的双盲的安慰剂为对照的3期试验，对比达拉菲尼（150mg，2/日，口服）联合曲米替尼（2mg，2/日，口服 ）与安慰剂。受试患者为年满18岁的进行手术完全切
MedSci原创 - 肿瘤突变负荷，IFNγ，黑色素瘤 - 2020-02-03
第三方医学检验：一朵带刺的玫瑰花
第三方医学检验具有很大的成长空间，但现实运行中又具有很多困难，就像一朵娇艳欲滴的玫瑰花，要采集到手，会发现好看的背后有很多刺。
基因谷 - 第三方医学检验，发展 - 2018-05-14
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