Science：首个完整的人类基因组序列！
“真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜。现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解一切意味着什么又近了一步。”
转化医学网 - 人类基因组计划，人类基因组 - 2022-04-01
惊！一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体
MedSci原创 - 小头畸形，渗出性玻璃体视网膜病变，脉络膜视网膜结节瘤 - 2018-04-09
两篇重磅级文章阐明癌细胞应对遗传错误的分子机制
图片摘自：imgarcade.com 近日，发表在国际杂志Cancer Cell和Cancer Discovery上的两篇研究报告中，来自国外的研究人员通过研究阐明了肿瘤如何在结构和染色体数量存在明显短缺损伤的情况下依然能够
生物谷 - 癌细胞，遗传错误 - 2017-01-11
Cell Death & Disease：北大肿瘤医院发文，ctDNA可预测胃癌治疗效果
近日，北京大学肿瘤医院的研究人员采集和分析了晚期胃癌患者在接受药物治疗期间，个体内ctDNA(循环肿瘤DNA)的基因组变化指标，以探究ctDNA的基因组不稳定水平变化能否用于监测晚期胃癌的药物治疗进展。
转化医学网 - ctDNA，预测，胃癌 - 2019-09-27
Mol Cell丨吴强组发现Cas9切割DNA末端的多样性，破除了已有的认识
CRISPR/Cas9系统是近年国际上兴起的新一代基因编辑技术。这一划时代技术虽源于细菌和古生菌，但在真菌及高等动物植物基因组改造中，以及农业科学、生命医学、新药创制等“卡脖子”领域已得到了迅速而广泛的应用。近年来，我国基因编辑研究工作获得空前的发展。在多个物种的基因编辑领域实现了国际“并跑”到“领跑”的转变。国际上的基因编辑研究应用如火如荼，但对Cas9核酸酶的切割原理和切割后的修复机制研究还比
BioArt - Cas9，切割，DNA末端，多样性 - 2018-07-20
Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
Nature：DNA产前筛查扩容带来的隐忧
当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeorge综合症的相关异常就是其中之一。
干细胞之家 - DNA，产前筛查 - 2014-03-10
Science：鉴定出一类新型DNA---microDNA
这些染色体外的小片段DNA被称作microDNA，可能是染色体微缺失(microdeletion)的副产物，这就意味着全身的细胞可能拥有它们自己的一群从染色体上丢失的DNA片段。
生物谷 - microDNA，DNA - 2012-03-23
中国西部首例基因芯片试管婴儿在第四军医大学唐都医院诞生
第四军医大学唐都医院宣布8月15日上午9时18分和22分，西部首例、我国第三例经基因芯片试管婴儿技术助孕成功妊娠的龙凤胎顺利在唐都医院诞生，此项技术填补了中国西部辅助生殖技术的一项空白。 35岁的张女士曾于2005年生下一个唐氏综合征并伴有严重先天性心脏病的患儿，出生不久便不幸夭折，之后的5年时间内未能再次怀孕。2010
中国广播网 - 基因芯片试管婴儿，第四军医大学唐都医院 - 2012-08-20
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
北大刘东研究员：“无父母的人”短期内无法诞生
不详 - 北大，大刘，刘东，东研，研究，究员，员：，：“，“无，无父，父母，母的，的人，人”，”短，短期，期内，内无，无法，法诞 - 2016-06-09
2016 造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 检验诊断报告 - 2016-09-02
ECIL-7指南：恶性血液肿瘤和干细胞移植后巨细胞病毒感染的管理
巨细胞病毒是异基因造血干细胞移植 (HSCT)治疗后最常见的感染之一，也是接受新型药物治疗的恶性血液肿瘤患者的潜在感染病原体。在2017年欧洲白血病感染会议（ECIL）上回顾了恶性血液肿瘤和干细胞移植后巨细胞病毒感染的管理的诊断和治疗的相关内容并针对诊断，预防策略以及管理等相关内容提出指导建议。
Lancet Infect Dis. 2019 May 29. - 恶性血液肿瘤，干细胞移植，巨细胞病毒感染 - 2019-06-09
2018 加拿大循证指南：慢性淋巴细胞白血病的一线治疗
在美国和加拿大慢性淋巴细胞白血病是最常见的成人白血病，关于其一线治疗还没有统一的国家指南。本文主要针对慢性淋巴细胞白血病的一线治疗提出相关指导建议。
Curr Oncol. 2018 Oct;25(5):e461-e474. - 慢性淋巴细胞白血病，一线治疗 - 2018-11-28
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