Diabetologia：长链非编码RNA HOTAIR在糖尿病肾病中的功能？
近年来，长链非编码RNA (Long non-coding RNAs, lncRNAs)因其在慢性疾病(包括糖尿病肾病(DKD))发病机制中的作用而受到越来越多的关注。为了更好地理解lncRNA在DKD中的调控和功能，我们探索了能够接近染色质修饰复合物的目标位置的基因组的模块化支架lncRNA HOTAIR (HOX反义基因间RNA)的作用。
MedSci原创 - 2019-12-26
聚焦 | 他曾推动DNA测序革命, 如今又带来手持超声波仪
一位曾推动DNA测序革命的企业家最近将他的目光瞄准了一个新的突破点：重新设计超声波扫描仪。
药明康德 - DNA测序，手持，超声波仪 - 2017-10-31
Nat Neurosci：环状RNA或可成为阿尔兹海默症的临床新指标
阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease，AD）是世界卫生组织公认的全球公共卫生重点。AD是一种由多种原因引起的、不可逆转的神经退行性疾病，是痴呆中最常见的一种类型，主要表现为进行性记忆丧失、认知功能障碍、注意力散漫、情感障碍、人格变化等特点，在疾病的最后阶段，患者表现为卧床不起，需要24小时护理，最终致命。研究发现，AD的病理学特征主要为β淀粉样蛋白（beta-amyloid pro
BioArt - 环状RNA，阿尔兹海默症，临床新指标 - 2019-10-13
Nat Genet：12 万人基因测序找到预防青光眼的突变基因
这项涉及全世界 6 大洲 36 个国家 12 万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。
药明康德 - 基因测序，青光眼，突变基因 - 2017-08-02
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。
中华病理学杂志.2017,46(3):1 - 临床分子病理，二代基因测序 - 2017-08-12
Nature：单细胞测序绘制首个人胚胎造血和免疫系统发育图谱
哺乳动物的造血与免疫系统发育是在胚胎发育过程中由多个组织以复杂的协同作用所驱动的。尽管研究界对于人体中这一过程所涉及的功能主体和时间序列都有了较为准确的认识，例如造血干细胞是先从受孕后2至3周的胚胎外卵黄囊（yolk sac）中，以及从3至4周的胚胎主动脉-性腺-中肾区域（aorta-gonad-mesonephros， AGM）内迁移出，主要在胚胎肝中形成血细胞，并使得胚肝成为第二个妊娠期（三个
BioArt - 单细胞测序，人胚胎造血，免疫系统发育图谱 - 2019-10-13
Nat Protoc | 陈亮/付向东合作组报道R-loop的新测序技术
当新生RNA与模板DNA通过碱基互补配对形成杂合链时，另外一条非模板DNA链将处于单链状态，由此形成的三链核酸结构称为R-loop。
BioArt - R-loop，新测序，技术 - 2019-04-21
Biosci Rep：测序分析犬种植体周围炎中差异表达的miRNAs
使用miRNA测序分析鉴定种植体周围炎中差异表达的miRNAs。在变化> 1.5和P <0.01的标准下，选择8个上调和30个下调的miRNAs用于预测靶基因及其生物
MedSci原创 - 2018-02-07
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
PLoS Genetics：深度DNA测序技术揭露中草药的化合物成分及毒性
本研究中所用的四种中药样品：A：熊胆汁晶体 B：赛加羚羊角粉末 C：牙痛一粒丸 D：八宝清心散 近日，来自澳洲莫道克大学的研究者运用新的DNA技术来揭示动物和植物传统中药的药物组分（TCMs），一些检测中药样品中包含有一些潜在的毒性植物成分、变应原以及将要绝种的动物残痕。研究者Bunce博士表示，中药有千年的历史，但是如今，消费者在使用中药作为一种治疗策略之前，一定要清楚中药的合法性和其健康安全
生物谷 - 研究 - 2012-04-16
JCLA：在慢性阻塞性肺疾病患者中，INK4基因座中的长非编码RNA反义非编码RNA（lncRNAs ANRIL）的临床意义
本研究旨在评估INK4基因座中的长非编码RNA反义非编码RNA（lncRNAs ANRIL）在急性加重慢性阻塞性肺疾病(COPD)的预测价值。
网络 - 临床意义 - 2019-06-06
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
RNA-seq技术揭示与前列腺癌有关的新型融合基因
973首席科学家第二军医大学上海长海医院孙颖浩教授运用RNA-seq技术首次对中国人前列腺癌及癌旁组织进行系统研究，发现新型融合基因、癌相关长链非编码RNA、异构体和点突变。研究
MedSci原创 - 前列腺癌，融合基因 - 2012-03-21
Swift宣布推出最高通量单细胞甲基化测序文库制备方法
美通社 - 2017-08-16
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