Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250编码一个C-Nap1蛋白，并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达，并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
Nature：丙肝病毒阳离子通道的结构被揭示
该通道六聚物的一个高分辨率视图显示了新颖的漏斗状通道结构，而功能研究则识别出了对通道活性重要的残体。 英文摘要：
Nature - 丙肝，病毒 - 2013-07-27
Metabolism：L-高半胱氨酸亚磺酸、半胱氨酸和肉碱可作为急性心肌梗死高风险新的生物标志
总之，在有AMI风险受试者中检测到L-HCSA、CA以及肉碱的上调可以作为早期AMI检测的有前景的非侵入性生物标记。
MedSci原创 - L-高半胱氨酸亚磺酸，半胱氨酸，肉碱，急性心肌梗死，高风险，生物标志 - 2019-12-30
神经结节病诊断标准共识
神经结节病共识小组是一个在结节病和神经结节病患者管理方面经验丰富的专家医师小组，他们参与确定神经结节病，并为疑似神经结节病患者开发实用的诊断方法，并持续改进。该小组旨在制定神经结节病的共识临床定义，以加强疑似神经结节病患者的临床护理，并鼓励针对该疾病的研究计划的标准化。这项合作的工作包括审查神经结节病的表现，并建立诊断这种疾病的方法。拟议的共识诊断标准反映了当前的知识，为可能的，可能的和确定的中枢
MedSci原创 - 神经结节病 - 2019-01-29
Nano Lett：纳米酶催化肿瘤光声成像研究获进展
近日，Nano Letters 杂志在线发表了类外泌体纳米酶小体催化肿瘤光声成像的最新研究成果。研究人员首次利用纳米酶的酶学催化特性，实现了鼻咽癌移植瘤的光声成像。
生物物理研究所 - 鼻咽癌，光声成像，外泌体 - 2018-12-18
Cell Res:中国科大首次解析人类溶酶体维生素B12外排蛋白ABCD4的电镜结构
近日，中国科学技术大学微尺度物质科学国家研究中心和生命科学与医学部陈宇星教授和周丛照教授课题组与孙林峰教授课题组合作，利用冷冻电镜技术首次解析了人类溶酶体维生素B12外排蛋白ABCD4的近原子分辨率三维结构
细胞 - 人类溶酶体，维生素B12，蛋白，ABCD4，电镜结构 - 2019-09-05
European Radiology:如何利用MR提高库欣综合征患者垂体微腺瘤的诊断？
现阶段，临床上在高分辨率对比增强MRI（hrMRI）中引入了三维变质梯度回顾（SPGR）序列以获得1-1.2mm层面厚度的图像。
MedSci原创 - 库欣综合征，垂体微腺瘤 - 2024-01-31
The Lancet: 开放获取的COVID-19疫情流行病学数据
牛津大学的研究人员于2020年2月19日在The Lancet InfectiousDiseases发表题为“Openaccess epidemiological data from th
公共卫生学术热点追踪 - 新型冠状病毒 - 2020-03-24
Stroke：短暂性脑缺血发作导致迟发性脑萎缩和认知功能下降！
在这项前瞻性观察研究中，急性灌注成像证实的TIA患者灰质和急性缺血相关的局灶性结构萎缩。这种萎缩也导致蒙特利尔认知评估中认知能力下降。需要进一步的研究来确定这种萎缩的机制。
MedSci原创 - TIA，脑萎缩，认知功能下降 - 2018-01-04
J Clin Gastro：食管动力、酸性反流以及抑酸药在非阻塞行吞咽困难中的作用分析
有相当多的非阻塞性吞咽困难患者呈现正常的食管高分辨率测压（HRM），同时患有胃食管反流病（GERD）的患者经常会抱怨存在吞咽困难的现象，本研究旨在评估食管动力以及质子泵抑制剂（PPI）在治疗此相关吞咽困难中的疗效
MedSci原创 - nonobstructive，dysphagia，GERD - 2018-07-10
SCI TRANSL MED：大肠杆菌的细菌毒力表型与宿主易感性决定尿路感染的风险
总之，该研究的结果表明，尿路感染的风险和结局可能是由宿主遗传易感性和不同菌株的尿路致病性潜力之间复杂的相互作用决定的。
MedSci原创 - UTI，大肠杆菌，PUFs - 2017-03-23
Intens Care Med：入院前暴露于空气污染会延长重症监护患者的人工通气时间
入住ICU之前，短期的环境空气污染暴露是ICU患者人工通气持续时间的危险因素。
MedSci原创 - 空气污染，重症监护，人工通气时间 - 2020-04-11
2019 ASBMR：硬化蛋白单抗Setrusumab在成骨不全症方面有治疗潜力
在2019年美国骨与矿物质学会（ASBMR）年会上发表的一项研究显示，一种靶向于硬化蛋白的全人源IgG2型单克隆抗体Setrusumab显示出治疗成骨不全症（OI）的潜力。
MedSci原创 - 2019，ASBMR，硬化蛋白，Setrusumab，成骨不全症 - 2019-09-27
Anaerobe：两种牙周致病菌的蛋白分析
在这项研究中，我们以单物种和双物种生物膜培养了具核梭杆菌和牙龈卟啉单胞菌，并通过高分辨率液相色谱-串联质谱法分析了生物膜细胞外聚合物基质（EPM）的蛋白质组成。
网络 - 2019-11-19
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