基因组相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速<font color="red">基因组</font>测序的可行性、诊断产量和临床效用

Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用

本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。

MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26

SCI REP：全<font color="red">基因组</font>测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的<font color="red">基因</font>变异！

SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！

同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。

MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22

<font color="red">基因组</font>研究证实，视网膜母细胞瘤<font color="red">基因</font>突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍

基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍

有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。

MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11

Nature：用机器学习预测<font color="red">基因组</font>修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑

Nature：用机器学习预测基因组修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑

本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法，可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑

Nature自然科研 - 机器学习，基因修复，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11

JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的<font color="red">基因组</font>改变和复杂的亚克隆结构

JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构

目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。

MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22

Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）<font color="red">基因组</font>时代的到来

Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来

然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。

MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05

UK biobank新增50万人全<font color="red">基因组</font>数据，面向全球研究者开放共享

UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享

世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比

MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30

基因组测序下的输血新时代来临

除了广为人知的A、B、AB和O血型外，红细胞上还有能触发机体免疫反应的数百种不同的血型“抗原”。据FDA报道，每年有多达16人死于与ABO血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。近日，来自哈佛医学院等机构的研究人员开发出一个计算机程序，可以全面、经济、高效地确定个体血型差异，准确率超过99 %。

生物探索 - 血型，准确率，基因组测序，输血新时代 - 2018-05-25

Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的<font color="red">基因组</font>保护机制

2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To

北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31