Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子
美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。
煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28
机器人辅助儿童先天性胆总管囊肿手术中国专家共识（2022版）
本共识重点介绍手术适应证、手术流程和操作技术，手术相关并发症在共识的最后给予详细的阐述。
机器人外科学杂志(中英文) - 先天性胆总管囊肿 - 2023-05-21
Heart：von Willebrand因子在先天性心脏病成人中的预后价值
高vWF:Ag可能反映了RHF的严重程度和相关的肝功能障碍，对ACHD的全因死亡具有较强的预后价值。因此，vWF:Ag可能是监测伴有RHF的ACHD优良的指标。
MedSci原创 - von Willebrand因子，先天性心脏病成人,预后价值 - 2020-03-19
NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。
MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟
最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。
MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16
Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症
中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。
MedSci原创 - CHM基因，移码突变，急性闭角型青光眼，无脉络膜症 - 2018-04-25
先天性心脏病导致的成人肺动脉高压的保健状况
本研究旨在确定患有各种形式的CHD（ACHD）的成人的医疗护理状况、健康相关的知识和具体的咨询需求，这些人有发展PH的高风险，以及那些有明显PH的人。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-01-09
.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型<font color=\"red\">先天性</font>肾上腺增生婴儿的急性疾病")
JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病
患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。
MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22
Nat Genet: 发现先天性心脏病的遗传主控基因Ezh2
格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制，通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解，为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。
MedSci原创 - 先天性心脏病，遗传，Ezh2 - 2012-01-29
Circulation：先天性心脏病儿童和青少年的心理健康状况
超过三分之一患有CHD的儿童在18岁之前被诊断出或接受过精神健康问题的治疗。心理健康状况开始于生命早期，在患有严重或单心室心脏病的男性和儿童中最为明确。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心理健康 - 2023-09-19
2018 APTA循证临床实践指南：先天性肌肉性斜颈症的物理治疗
先天性肌性斜颈是一种生后不就出现的明显的体位畸形，本文是对2013年指南的更新，主要针对先天性肌肉性斜颈症的预防教育，筛查，检查和评估，预后，首选干预措施，知情同意，直接干预中止，重新评估等内容提出指导建议
Pediatr Phys Ther. 2018 Oct;30(4):240-290. - 先天性肌肉性斜颈症，物理治疗 - 2018-10-10
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
2013 UKHCDO血友病和先天性血液病患者牙科管理指南
Br Dent J. 2013 Nov;215(10):497-504. - 2013-11-20
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