Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。
Nkx2-5基因编码的转录因子在心脏发育过程中发挥重要作用。人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。近期，Abeer等人建立携带人类CHDs患者相关的NKC2-5 R142C突变的杂合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表现为房间隔缺失和先天性导管未闭。
MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15
Neurology：妊娠早期使用普瑞巴林会增加先天性畸形的风险吗？
研究结果并没有证实普瑞巴林具有致畸作用，尽管不能排除其影响的可能性。
MedSci原创 - 妊娠，普瑞巴林，致畸 - 2017-04-28
足月新生儿先天性甲状腺功能减退诊断与处理的共识
先天性甲状腺功能减退症(CH)是婴儿和儿童中最可治疗的内分泌疾病之一，可影响体内许多器官的功能。及时诊断和治疗可以预防甲状腺激素缺乏对儿童神经发育的不良影响。
Int J Prev Med . 2023 Jan 25 - 先天性甲状腺功能低下，先天性甲状腺功能减退症，先天性甲状腺功能减退 - 2023-03-21
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性耳闭锁患者骨桥移植听力结果研究
经皮骨传导移植即所谓的骨桥，并且实在患有先天性耳闭锁患者中进行的。研究人员进行了听力测定、言语认知测试和自由场听力测试，并利用西班牙语语音平衡双音节单词表对单词认知和言语感知进行了评估。
MedSci原创 - 听力损失，耳闭锁，骨桥移植 - 2019-01-28
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29
2021 EACVI/ESC意见书：先天性瓣膜反流多模式影像学评估
2022年3月，欧洲协会心血管影像协会(EACVI)联合欧洲心脏病学会(ESC)共同发布了先天性瓣膜反流多模式影像学评估意见书。瓣膜反流是心血管疾病发病率和死亡率的重要原因，影像学检查在评估先天性瓣膜
Eur Heart J Cardiovasc Imaging - 心胸，先天性瓣膜反流，多模式影像学评估 - 2022-03-22
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
新生儿患先天性食管闭锁 医生操纵机器人完成手术
程程(化名)是一名先天性食管闭锁患儿，在他出生第16天的时候，武汉协和医院医生通过操纵达芬奇机器人，为他实施高难度的胸腔镜食道闭锁手术。10日，院方为即将出院的他举办一场特殊的满月仪式，祝愿他健康长大
中国新闻网 - 新生儿，先天性食管闭锁 - 2020-06-17
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医院眼科中心沈吟副教授与美国爱因斯坦医学院合作完成。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
BMJ：先天性膈疝所致的新生儿呼吸困难病例报道
呼吸频率为70次/分，无其他先天性畸形。患儿出现呼吸困难后立即对患儿进行了气管插管并接受机械通气治疗。胸部X线片如图1所示。其诊断是什么？
MedSci原创 - 新生儿，膈疝 - 2016-04-29
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
Diabetic Med：1型糖尿病孕妇妊娠期血管并发症与先天性畸形的关系
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于1型糖尿病孕妇妊娠期血管并发症与先天性畸形的关系的研究，以评估糖尿病血管并发症与1型糖尿病孕妇先天性畸形风险之间的关系。
网络 - 妊娠期糖尿病，疾病 - 2019-05-07
两年内基因编辑将应用于眼科先天性黑朦治疗
该公司名叫埃迪塔医药，致力于通过修改基因帮助病人治疗先天性黑朦。该公司首席执行官卡特琳·博斯利近日在美国麻省剑桥市参加会议时表示，有信心通过名叫“Crispr”的最新转基因技术，帮助患者治疗先天性黑朦。博斯利说：“感觉有点快，但我们是在以科学允许的速度前
MedSci原创 - 2015-11-15
Int J Epidemiol：叶酸补充可降低国人先天性肢体减少缺陷的风险
我们在中国一个大样本人群中评估了补充FA对先天性肢体缺陷的预防效果。提取该大样本队列研究数据以评估FA补充对出生缺陷的影响。记录了20个完整孕周的所有分娩，包括活产，死产和妊娠终止，以及所有结构先天性异常，无论孕周如何。纳入的中国北方和南方的妇女中，共有247831例单胎活产，分娩年龄为20-42周，FA摄入量信息完整。
MedSci原创 - 2019-07-19
BJJ：Ponseti方法在先天性马蹄内翻足治疗效果的影响
先天性马蹄内翻足（CTEA）是常见的先天性畸形之一，发病率在1/1000。目前普遍采用保守治疗为主，并且有观点认为越早治疗效果越好。 近20年来，先天性马蹄内翻的治疗方法，一直在改进。
丁香园 - 马蹄内翻足，Ponseti，切断术，跟腱，马蹄足 - 2014-12-03
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