Blood：基因组学分析揭示骨髓瘤的致癌依赖性
了解癌基因和抑癌基因突变及其相互作用和对多发性骨髓瘤（MM）预后的影响，可提高我们对该疾病亚群的定义、识别对该病病理过程至关重要的信号通路。通过对1273位新确诊的多发性骨髓瘤患者进行基因组学分析鉴定出63个驱动基因，其中有些是新基因，包括IDH1、IDH2、HUWE1、KLHL6和PTPN11。致癌基因突变明显比抑癌基因突变更具克隆性，提示癌基因突变可能具有更大的选择压力。驱动基因上突变较多的患
MedSci原创 - 骨髓瘤，致癌依赖性，基因组学 - 2018-06-11
Nat Med：全基因组种系与前列腺癌表观遗传背景相关
最近，有研究人员在589个局部前列腺肿瘤中量化了种系多样性对体细胞表观基因组的影响。研究发现，倾向性风险位点影响了肿瘤的表观基因组，揭示了癌症易感性的机制。
MedSci原创 - 前列腺癌，种系，遗传背景 - 2019-10-07
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
Genome Biol：HSV-1感染期间广泛激活宿主基因组的反义转录
本研究中，研究人员发现，HSV-1诱导来自人宿主细胞基因组的约1000个反义转录物的表达。其中的一部分是由密切相关的水痘带状疱疹病毒激活。反义转录物起源于基因启动子或基因体内，并且表
MedSci原创 - HSV-1，反义转录 - 2017-11-03
Genome Med：儿童神经系统肿瘤的免疫基因组学分析
详细描述了作者对一系列儿童神经系统肿瘤（pedNST）的多细胞批量RNA测序（bulk RNA-seq）数据集的免疫基因组分析结果。
儿童肿瘤前沿 - 免疫疗法，RNA测序，神经系统肿瘤 - 2023-12-06
PLAST RECONSTR SURG：内牵引和外牵引在额面部整块前移中的比较: 一种三维量化方法
虽然内牵引和外牵引的相对优点仍然存在，但外牵引可能更适合解决综合征型颅缝早闭的面中部凹陷。
MedSci原创 - 颅缝早闭，Crouzon综合征 - 2023-10-19
2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
Prenat Diagn - 全基因组测序，产前诊断 - 2022-05-22
Front Genet：肺动脉高压患者的全基因组microRNA测序分析
在PH患者外周血中，存在着可以作为肺动脉高压诊断生物标志物的四种miRNA。这些miRNA的特异性表达提示了它们在PH发病机制中可能扮演着重要角色。
MedSci原创 - 肺动脉高压，全基因组 - 2023-12-23
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
张峰团队这次慢了一步丨第三种可以编辑人类细胞基因组的CRISPR-Cas系统
一个多月前，中科院动物所李伟研究组率先报道了第三个可以编辑人类细胞基因组的工具Cas12b。
BioArt - 基因编辑，技术 - 2019-01-23
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
深圳华大基因研究院招聘 表观基因组学项目研发人员 （六名）
深圳华大基因研究院 (www.genomics.org.cn) 招聘职位 表观基因组学项目研发人员 招聘部门 基因组中心 招聘人数
会议 - 2008-10-20
MedSci李博士应邀为浙大“基因组科学”研习班做精彩讲座！
李欣梅博士演讲PPT下载: FROM IDEA TO PAPER.pdf 2009年8月26日， MedSci专家李欣梅博士应邀出席浙大“基因组科学”研习班，并作题为《From Idea To Paper
MedSci，PPT，PDF，SCI，讲座 - 2009-08-27
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