Science：人类基因突变地图
刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
SCIENCE：相同的突变助力肿瘤转移
转移是导致大多数癌症相关死亡的原因。虽然原发性肿瘤内的基因组异质性与复发有关，但至今为止，我们尚未全面评估未治疗的转移灶之间的异质性。
MedSci原创 - 肿瘤转移，突变 - 2018-09-08
Nature重磅：揭开癌症中的神秘突变旋风，ecDNA突变簇与10%的癌症发展有关
这项研究绘制了已知的聚集性体细胞突变最全面、最详细的图谱，并揭示了这些聚集突变可以用来预测患者的生存，为癌症的治疗提供了新的思路。
生物世界 微信号 - 癌症，ecDNA突变 - 2022-02-19
CLIN CANCER RES：EGFR突变肺癌中与EGFR酶抑制剂耐药有关的基因突变
作者使用靶向二代测序技术分析了EGFR突变肿瘤治疗前与接受EGFR TKI治疗后进展的肿瘤分子情况。
MedSci原创 - 肺癌，EGFR突变，耐药 - 2018-07-05
J Am Coll Cardiol：一人突变，千万人受益，罕见基因突变开启新药发现之门
如果你天生带有一个不会得心脏病的基因突变会怎么样？科学家可以把这种神奇的突变用到每个人身上吗？
药明康德 - 基因突变，新药 - 2017-06-12
Nat Commum：无惧突变，华人团队揭示外泌体可作为诱饵阻断多种新冠突变株
新冠疫情暴发之后，在全世界的共同努力下，多款新冠疫苗和治疗药物以史无前例的速度被开发出来，并展示了良好的预防和治疗效果。
“生物世界”公众号 - 新冠肺炎，突变株 - 2022-01-24
Oncologist：BRAF突变NSCLC靶向治疗研究现状
目前NSCLC中最有前景的靶点是MAPK成员之一的BRAF突变，在NSCLC中发生率2%-4%，最常见于V600E突变，其余为非V600E BRAF突变，非V600E BRAF突变是否为有活性突变尚不明朗将BRAF单独或联合其他下游抑制剂（MEK）进行药物阻断，在BRAF V600E突变患者已表现出显着效果，为BRAF V600E突变NSCLC患者进行联合靶向阻断治疗提供充分的根据。
肿瘤资讯 - NSCLC，BRAF突变 - 2017-05-20
Gene：听力损失的纯合突变鉴定
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
科普：不同新冠病毒亚型突变图谱
奥密克戎毒株最初之所以受到关注，主要是因为它携有大量基因突变，仅在其表面刺突蛋白上的变异就有大约30处，而新冠病毒正是通过刺突蛋白与人类细胞受体结合感染人体的。研究认为，一些变异可能会增强病毒的传染性
网络 - 奥密克戎 - 2022-03-19
Science Advances：“睡眠基因”突变，难以好眠
睡觉是一项必不可缺的生理活动，好的睡眠有利于身体健康、心情愉悦、注意力集中……为什么我们需要呼呼大觉？良好睡眠受哪些分子调控？最新一篇发表于Science子刊的研究证实，好的睡眠离不开一个关键“睡眠基因”——FABP7，而且这一信号通路十分保守，存在于多个物种间。
生物探索 - 睡眠，基因，突变 - 2017-04-07
Cell：绘制癌细胞结构突变目录图谱
日前，哈佛医学院、麻省理工-哈佛博德研究所等机构的科学家采用高覆盖率全基因组测序技术，绘制了癌细胞结构突变的目录图谱，并解析了其中的作用机制，研究人员指出，即使是在单个基因组中，细胞发生突变也是由多重机制决定的自从在癌基因和肿瘤抑癌基因中发现最早的频发突变（recurrent mutation）以来，人们已经明确癌症在很大程度上是一种遗传疾
ebiotrade - Cell，癌细胞，结构突变，目录图谱 - 2013-05-13
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的可靠的方法，能利用唾液来检测肺癌突变。
生物谷 - 唾液，肺癌，肿瘤突变 - 2014-11-18
为您找到相关结果约500个
