Mol Cancer：研究揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
最近几项临床证据表明，不仅配对的肿瘤组织和血液ctDNA样本之间的基因突变存在着显着不一致，甚至同一血样在不同测试平台上的突变检出情况也显着不同。因此，有必要通过使用基于相同技术的下一代测序 (NGS) 系统对同时搜集的配对肿瘤组织和外周血ctDNA进行突变分析来研究肿瘤组织和ctDNA突变差异的根本原因。
FSeditor - 肿瘤，基因突变，DNA - 2018-09-22
肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）
肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）作为一个新兴的生物标志物，在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序
中国癌症防治杂志.2020.12(5):485-494. - 肿瘤突变，肿瘤突变负荷 - 2020-11-28
T790M突变检测，实现EGFR TKI耐药患者的精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）突变是晚期非小细胞肺癌最重要的驱动基因之一。既往，已经有10项临床研究验证，EGFR TKI单药治疗是EGFR突变型晚期NSCLC患者的治疗首选。研究发现，EGFR第 20号外显子发生错义突变（即T790M突变）是主要的耐药机制，约占耐药患者的50%~62%。在克服耐药的探索中，开发出了一系列的三代
肿瘤资讯 - T790M，EGFR，TKI，耐药，精准，治疗，非小细胞肺癌，NSCLC - 2017-08-09
大咖谈 | 实体瘤 NRAS 突变的作用机制以及靶点检测
虽然目前全球针对 KRAS 突变亚型的肺癌靶向治疗取得突破性进展，但类似靶向治疗策略在 NRAS 突变黑色素瘤尚未突破。所以，临床上目前急需探索针对NRAS 突变黑色素瘤亚型有效的治疗策略。
iCombo - 黑色素瘤，NRAS突变 - 2024-05-20
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测
通过基因检测可以提前预测遗传因素导致的静脉血栓风险，指导临床针对不同患者确定合适血栓预防和治疗方案，避免致命性肺栓塞和深静脉血栓疾病发生和降低围手术期死亡风险。
海思医疗 - 凝血因子，静脉血栓风险 - 2023-07-08
遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 遗传性耳聋 - 2024-05-06
刘喆教授：肺癌脑实质转移患者，脑脊液EGFR突变检测可用于临床
4月11日至14日，肺癌领域一年一度最重要的盛事之一——2018年欧洲肺癌大会（ELCC）在瑞士日内瓦隆重举行。在持续4天的会议中，来自全球各地的肺癌大腕汇聚一堂，纵论肺癌诊疗新进展、新趋势。
肿瘤资讯 - 脑脊液，脑实质转移，肺癌 - 2018-04-12
medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响
DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22
血清外泌体检测结直肠癌患者K-Ras基因突变
徐建明教授，解放军第307医院消化肿瘤内科主任、全军肿瘤中心副主任，中国生物医学工程协会靶向药物治疗专委会副主任委员。长期从事肿瘤患者的诊治，坚持推行个体化治疗。2003年至今，利用国际多中心新药临床试验的机会，先后使1000多例患者免费享受到国际最新药物治疗。坚持开展技术创新，在国际上首次提出EGFR靶向药物维持治疗的理论。参与国家多项肿瘤诊疗规范的起草制定。承担国际多中心新药临床研究40余
肿瘤医学论坛 - 血清，结直肠癌，K-ras - 2017-07-05
JMD：科学家开发高性价比的癌基因突变快速检测方法
近日，在一项发表在国际学术期刊The Journal of Molecular Diagnostics上的最新研究中，科学家们开发了一种检测肺癌和结直肠癌中的KRAS基因突变的新技术。正常的KRAS基因产物主要参与细胞分裂的调控，而许多癌症中都存在KRAS基因突变，到目前为止许多
生物谷 - 癌基因 - 2016-06-12
血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
日前，哥伦比亚大学医学中心的研究人员首次发现了可导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。但是，目前对于围绕检测相关的决策以及检测结果对这些年轻患者的治疗决策有何影响尚不得知。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA - 2016-02-13
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