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JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的临床标准诊断 vs 基因检测

JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测

对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28

AHA<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>科学声明十大要点

AHA家族性高胆固醇血症科学声明十大要点

近期，美国心脏学会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明，在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展，并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。1家族性高胆固醇血症(FH)一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗，全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂

中国循环杂志 - 高胆固醇，声明 - 2015-11-24

【终极盘点】2016<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>重磅研究汇总

【终极盘点】2016家族性高胆固醇血症重磅研究汇总

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。辞旧迎新之际，梅斯医学小M为大家汇总了“2016家族性高胆固醇血症重磅研究”，分享给大家，共同学习进步。【1】Circulation：家族性

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-12-26

2017 日本<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和治疗指南

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>在年轻心梗患者中常见

JACC：家族性高胆固醇血症在年轻心梗患者中常见

在美国年轻时经历心肌梗死（MI）的成年人中，关于家族性高胆固醇血症（FH）的患病率和治疗的数据有限。本研究纳入了YOUNG-MI注册数据库中的首发MI年龄小于50岁的患者，家族性高胆固醇血症的诊断根据荷兰脂质诊所标准。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇，心梗，年轻 - 2019-05-21

JACC：脂蛋白与<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的相关<font color="red">性</font>研究

JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究

脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间

MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01

你有没有漏诊过这种病：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症

本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13

Lancet：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的全球患病率和控制情况

Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况

早早地发现和使用联合疗法，有助于减少家族性高胆固醇血症的全球负担

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-09-10

NEJM：Evinacumab 治疗难治<font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

NEJM：Evinacumab 治疗难治性高胆固醇血症

终身暴露于升高的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。 在美国，约有7％的成年人被诊断出患有严重的高胆固醇血症，定义为未经治疗的LDL胆固醇

MedSci原创 - 2020-12-10

2022 JAS指南：成人<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和治疗

2022 JAS指南：成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传疾病，FH的发生风险极高，需要早期诊断，严格治疗以及进行家族筛查。本文主要针对成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导。

J Atheroscler Thromb - 成人家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02

<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">性</font>黄色瘤1例

高胆固醇血症性黄色瘤1例

患者女，65岁。发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。

医学影像学杂志 - 高胆固醇血症性，黄色瘤 - 2018-05-08

JAHA：杂合子<font color="red">性</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者多血管疾病的特征

JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征

循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。

MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06

【盘点】近期<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>重要研究进展一览

【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的全球流行病学研究

JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究

尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群

MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25

Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母

医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28

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