Gastroenterology：大肠癌相关遗传变异与早发癌症的相关性更强
早发性大肠癌（CRC，年龄小于50岁）的发病率正在逐年增加；但是，由于没有CRC家族史，该人群缺乏统一的预防建议。
MedSci原创 - 大肠癌，早发 - 2020-04-11
Eur Uro：端粒长度相关的遗传变异与肾细胞癌风险增加有关。
在以往的一些研究中，外周血白细胞的相对端粒长度被认为是肾细胞癌（RCC）风险的潜在生物标志物。为了确定这种关系，研究者进行了更深入的研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，端粒，白细胞，GRS，GWAS - 2017-08-10
Nat Biotech：人胚胎干细胞体外培养过程会发生遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究，结果表明这些细胞在培养一段时间之后会
遗传变异，干细胞 - 2011-12-02
Stroke:：遗传变异与颅内动脉瘤的大小存在显著相关性
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预
MedSci原创 - 遗传变异，颅内动脉瘤 - 2015-08-26
Nat Gene：DCTN4的遗传变异与绿脓杆菌感染症易感性有关
最新一期《自然—遗传学》Nature Genetics上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一种极端表现型研究设计方案，选择那些处于表现型分布两端的患者，
中国科学报 - 绿脓杆菌，DCTN4，遗传变异，外显子测序 - 2012-07-19
Sci Rep：肾细胞癌中细胞自噬缺陷和相关的遗传变异研究
细胞自噬与肿瘤之间的关系已经研究的很详细，但是肿瘤细胞形态的变化相关的细胞自噬缺陷却报道很少，尤其是在肾细胞癌中（RCC）。最近，有研究人员搜集了10个肾肿瘤样本，这些样本均具有特有的嗜酸性胞浆内包涵体（ECIs），并且研究人员发现这些ECIs主要是由sequestosome 1/P62组成，并且与BRCA1基因（NBR1）、PEX14和CATALASE1（CAT1）近邻。更进一步的是，透射电镜分
MedSci原创 - 肾细胞癌，细胞自噬，包涵体 - 2018-07-10
JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
MedSci原创 - 维生素D，胎儿，母体，遗传变异 - 2017-08-19
AJP：GSK-3β遗传变异可在精神分裂症多种表型中表达
8月《美国精神病学杂志》（The American Journal of Psychiatry）在线版收载的一篇研究报告的结论指出，糖原合酶激酶3β（GSK-3β）的变异可在多种与精神分裂症相关的表型中表达
cmt - GSK-3β，遗传变异，精神分裂症，表型 - 2013-08-23
Am J Otolaryngol：MTHFR和ApoE遗传变异与突发性感官听力损失相关
尽管突发性感官听力损失（SSNHL）的致病机制仍旧不清楚，然而一些诱因，包括遗传因素可能是与发病机制有关系的。因此，最近，有研究人员假设常见的遗传变异也许参与了SSNHL的发病过程。之前的报道表明，一些诱发因素包括了遗传和病毒感染，但不包括免疫系统反应、神经障碍和药物治疗等因素。最近，有研究人员调查了ApoE和MTHFR基因变异与SSNH
MedSci原创 - 听力损失，遗传，致病机理 - 2018-12-04
Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感
麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。补体系统是连接机体先天免疫与后天免疫的桥梁，表现出丰富的免疫多样性与遗传多态性，影响机体对于传染病的
昆明动物所 - 姚永刚，麻风 - 2013-03-05
PLoS One：FBN-1基因的遗传变异与胸主动脉夹层相关
美国耶鲁大学的一项研究表明，FBN-1基因单核苷酸多态性rs2118181与胸主动脉夹层(TAD)具有相关性。论文于4月17日在线发表于 PLoS ONE 。 近期，LeMaire等研究者发现，GWAS研究显示，在FBN-1基因中的两个单核苷酸多态性(rs2118181 和rs10519177)与胸主动脉夹层、胸主动脉瘤(TAA)和胸主动脉瘤或夹层(TAAD)有关。该研究旨在验证上述结果。 此
医学论坛网 - 基因突变，胸主动脉夹层 - 2014-04-23
PLoS ONE：肺癌分子亚型和遗传变异可能有助于个性化治疗
但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。
生物谷 - 肿瘤，癌症，肺癌 - 2012-05-19
Lancet：锂治疗双相情感障碍的反应差异与遗传变异有关（GWAS方法）
既往研究表明，患者对Lithium治疗的反应是一种遗传特性。然而，目前尚未确定与治疗反应相关的基因标志物。
MedSci原创 - 遗传变异，双相情感障碍，SNP - 2016-01-22
NEJM：APOL1遗传变异与慢性肾病进展相关（AASK研究和CRIC研究）
在美国有大量的慢性肾病患者，与白人相比，黑人更容易转化成终末期肾病。为了研究不同民族人群慢性肾病的差异，全球320家单位发起了两个大型研究---AASK 研究和 CRIC研究。在这两个研究中，AASK（美国非裔慢性肾病和高血压研究）中，评估了693位患者慢性肾病合并高血压的黑人患者。在慢性肾衰队列研究（CRIC）研究中，评估了2955位患有慢性肾病的白人与黑人，其中46%伴有糖尿病。按照载脂蛋白1
MedSci原创 - 慢性肾病，APOL1 - 2013-12-27
Brain：癫痫、海马硬化及热性惊厥与SCN1A基因相关遗传变异有关
SCN1A基因编码了可在脑组织表达的钠通道亚单位，这是许多抗癫痫药物的作用靶点，该基因的变异可导致数种以热性惊厥为特征的更罕见的癫痫。基于此，
dxy - 癫痫，热性惊厥，SCN1A - 2013-09-26
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