Neurology:可治性儿童早期起病肌张力障碍的影像学线索：锰中毒
3岁男孩，父母近亲结婚，从2岁开始出现反复跌倒和脚尖行走。查体提示小头畸形（45cm； <-3Z评分，WHO），构音障碍和双足肌张力障碍。神经影像学可见多发区域T1WI高信号，包括基底节和脑干背侧（图）。
神经科病例撷英拾粹 - 肌张力障碍，锰中毒，遗传 - 2019-03-16
Neurology病例：见于维生素B12缺乏症的舞蹈手足徐动症和局灶性肌张力障碍
维生素B12缺乏症的舞蹈手足徐动症和局灶性肌张力障碍病例分享。
神经科病例撷英拾粹 - 维生素B12，舞蹈手足徐动症，局灶性肌张力障碍 - 2022-08-12
Movement Disorder:颈肌张力障碍患者的齿状核丘脑束的显微结构异常
DTI指标的显著降低提示CD的DRTT内存在显微结构异常，其特征是与轴突完整性下降一致的纤维示踪模式。
MedSci原创 - 颈肌张力障碍，齿状核丘脑束 - 2021-06-28
Lancet Neurology：肌张力障碍的单基因变异：一项外显子全序列研究
肌张力障碍是一种临床和遗传异质性疾病，发生于孤立性肌张力障碍、其他运动障碍（合并肌张力障碍）或多症状表型（单独或合并肌张力障碍伴其他神经系统受累）的情况。
MedSci原创 - 关键词：肌张力障碍，单基因变异，外显子全序列 - 2020-11-22
Mov Disord 子刊：运动障碍疾病中的眼球运动障碍
Wilson病的眼球运动异常和病理学之间的联系目前仍不清楚。眼部检查对于识别Kayser‐Fleischer环也很重要。
神经科学论坛 - 运动障碍疾病，眼球运动障碍 - 2023-12-19
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。 AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Neurology：肉毒毒素治疗喉肌张力障碍的近期和远期中枢作用
喉肌张力障碍（LD）是孤立的任务特异性局灶性肌张力障碍，选择性地损害语音产生。LD 患者的左侧楔前叶是短期 BoNT 中枢作用部位，而中间治疗持续时间为6-12年的患者的前额-小脑轴参加BonT反应。
MedSci原创 - 喉肌张力障碍，肉毒杆菌神经毒素注射 - 2022-08-21
Nat Commun：X连锁肌张力障碍-帕金森病中年龄相关遗传修饰因子的鉴定
虽然近年来在识别单基因神经遗传病的疾病相关基因方面已取得了突破性的进展，但目前对于个性化医疗仍有一个未解决的挑战，即
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），X连锁肌张力障碍-帕金森病，遗传修饰因子，发病年龄（AAO） - 2021-05-31
Behavioural Brain Research:纹状体多巴胺受体D2在运动协调和平衡中的作用：对DYT1肌张力障碍发病机制的认识
肌张力障碍是一种以持续或间歇性肌肉收缩为特征的运动障碍，引起异常的、经常重复的运动、姿势或两者症状兼有。它可能由基因突变、脑损伤或药物的副作用引起。DYT1或DYT-TOR1A型肌张力障碍是最常见的早
MedSci原创 - 肌张力障碍，纹状体多巴胺受体，DYT1 - 2021-02-01
FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品，针对十种疾病
美国当地时间，4月6日，FDA批准了由23andMe自主研发的针对10种疾病罹患风险的个人基因组检测服务（Genetic Health Risk， GHR），FDA称，这是全球首个被FDA批准的直接销售给消费者（患者）的基因诊断产品（服务），可以基于客户的基因测序数据，给出疾病诊断、自己生活方式等健康方面的建议。
医谷 - 23andMe，基因检测，消费者，健康测试 - 2017-04-07
Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症
新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。
神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06
JNNP:孤立性肌张力障碍患者的生活质量：非运动性表现
与以人群为基础的样本相比，肌张力障碍患者的健康相关生活质量（HR QoL）降低。肌张力障碍患者的 HR QoL不仅取决于运动症状（MS），包括肌张力障碍严重程度和肌张力性震颤，还取决于非运动症状（NM
MedSci原创 - 抑郁，孤立性肌张力障碍，非运动性 - 2021-03-14
JNNP:GCH1基因突变与多巴反应性肌张力障碍患者的脑结构改变
GCH1基因编码鸟苷-5'-三磷酸（GTP）环水解酶1（GTP-CH1），是参与四氢生物蝶呤从头生物合成的第一步和限速步骤的酶，也是黑质纹状体神经元合成多巴胺的必要辅因子。GCH1突变是导致多巴反应性
MedSci原创 - 基因突变，多巴反应性肌张力障碍患者，脑结构改变 - 2020-10-25
中医类(含针灸)SCI论文投稿的心得及指南（MedSci.cn）
本文是www.medsci.cn 原创文章，供大家参考。 中医是我们国家的瑰宝，也确实有很多有价值的东西，但是中医一直没有得到西方的承认，甚至在国内，很多人也不承认中医，原因之一在于，中医很少有象样的国际性论文出现。国际性权威杂志上的论文，是使中国走向世界的敲门砖！因此，有必要使中医的成果国际化，这是我们共同努力的方向和目标。 实际上，中医的文章（包括针灸类），并不代表就不能发表SCI杂志了。
影响因子，MedSci，中医，SCI，期刊，针灸，中药，论文，Pubmed - 2009-04-03
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