Neurology：病例：见于脑白质营养不良的腭肌阵挛，指向亚历山大病的临床体征
22岁男性，因MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩（图），且GFAP基因c.236G> A（p.Arg79His）突变诊断为II型亚历山大病，近期出现持续性腭肌阵挛，不伴有耳朵滴答声响。
神经科病例撷英拾粹 - 脑白质，营养不良，亚历山大病 - 2020-02-20
Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究
异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 ）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，HSC-GT，预后 - 2016-06-13
Neurology：I型强直性肌营养不良脑影像学研究
对于I型强直性肌营养不良患者，脑影像学显示广泛的白质和灰质病变
MedSci原创 - I型强直性肌营养不良，MRI，CT - 2017-08-07
肾上腺脑白质营养不良的Lenti-D基因治疗的最新数据将于SSIEM 2018研讨会上公布
bluebird生物近日宣布，其用于研究儿童肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者的Lenti-D基因疗法的临床试验的最新数据将在2018年SSIEM研讨会上公布。
MedSci原创 - SSIEM，肾上腺脑白质营养不良，基因治疗 - 2018-08-05
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
脑白质营养不良“白质消失”（VWM）是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。
BMC Neurology - 白质消失 - 2023-08-31
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
网络 - 2023-09-06
JAMA Neurol：脑血管病变MRI扫描有助于新生儿肾上腺脑白质营养不良患儿早期筛查
检测脑血管病变MRI扫描是筛查新生儿肾上腺脑白质营养不良有效方法，将有助于CALD患者早期治疗以改善预后
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养，脑血管病变MRI，造血干细胞移植 - 2017-04-23
脑性瘫痪儿童合并营养不良与呼吸道感染相关性的研究
研究显示从相关性系数来看，脑瘫儿童使用 SGNA 评估结果显示营养不良与下呼吸道感染的相关性明显高于脑瘫分型、GMFCS 等脑瘫临床特征与下呼吸道感染的相关性
中国康复医学杂志 - 营养不良，呼吸道感染，脑性瘫痪 - 2022-12-09
蓝鸟生物针对脑性肾上腺皮质营养不良症的慢病毒基因疗法，临床展现出积极数据
蓝鸟生物公司宣布其慢病毒基因疗法Lenti-D针对脑性肾上腺皮质营养不良症（CALD）患者的临床研究最新结果。该研究的主要疗效终点是在第24个月存活且没有重大功能障碍的患者比例。
MedSci原创 - 蓝鸟，慢病毒，基因疗法，脑性肾上腺皮质营养不良症，积极数据 - 2019-09-25
2023年美国神经病学学会新兴科学年会:EDG-5506对成人Becker肌营养不良（BMD）肌肉损伤的蛋白质组生物标志物有效的靶向药
EDG在给药6个月内耐受性良好，肌肉损伤的生物标志物持续减少，表明靶向参与。
MedSci原创 - EDG-5506，Becker肌营养不良 - 2023-08-15
Clinica Chimica Acta：基于流动注射电离-串联质谱法对干血滴中一组溶血磷脂酰胆碱的检测可用于x -连锁肾上腺脑营养不良的筛查
众所周知，C26:0溶血磷脂酰胆碱(LPC)升高是x -肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的诊断指标。
MedSci原创 - 检测，检验 - 2019-09-21
研究卡纳万病 美华裔博士获730万美金补助
据美国《世界日报》报道，洛杉矶希望之城医疗中心(City of Hope)16日宣布收到一笔730万元(美元，下同)用于开发卡纳万病(脑海绵变性)治疗研究的补助。
中国新闻网 - 卡纳万病，史艳红，华裔 - 2016-03-23
蛋白质-能量营养不良：尿羟脯氨酸指数
2021-04-14
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