无创产前基因测序需求分析，市场需求旺盛
无创产前基因测序技术优势胎儿的DNA是游离片段，片段很小，人的基因组中还有大量重复序列，在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。
前瞻产业研究院 - 无创产前基因测序 - 2017-10-05
Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
支持淋巴瘤诊断和临床管理的基因分析指南
这篇综述为淋巴瘤提供了“下一代测序”指南。它讨论了具有诊断、预后和预测潜力的最常见的成熟淋巴瘤实体的遗传改变，并提出了用于检测 B 细胞和 NK/T 细胞淋巴瘤的突变和拷贝数改变的靶向测序组合。
Clinical and Translational Oncology - 淋巴瘤 - 2023-09-25
加权基因共表达网络分析揭示了与肺动脉高压相关的枢纽基因
研究了枢纽基因和免疫细胞浸润之间的相关性。最后，构建了一个大鼠HPH模型，并利用Western blotting分析验证了生物信息学分析的准确性。
MedSci原创 - 肺动脉高压，权重网络分析 - 2023-02-09
Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
MedSci原创 - 全基因组关联分析，眼压，新基因座 - 2018-04-05
Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24
Data Brief：基因组间的数量性状基因座位点、相关性分析和重叠基因的数据集
齐齐哈尔市第一医院综合研究中心的Cui J等人近日在Data Brief杂志上发表了一篇文章，他们从80只正常小鼠的视网膜组织中获得全基因组表达数据，分析该数据，对Vegf家族中基因表达水平和基因（VegfA
MedSci原创 - 基因组，数量性状，基因座，相关性分析，重叠基因，数据集 - 2018-10-28
JCLA：子宫肌瘤雌激素、孕酮受体基因多态性分析
研究基因多态性对于多因素疾病如平滑肌瘤的评估具有重要意义。涉及激素合成和信号化基因的多态性可作为激素相关条件的遗传标记。本研究的目的是分析ERα-351 XbaI A/G, ERα-397 PvuII T/C, 和progesterone re
MedSci原创 - 孕酮受体，基因多态性 - 2019-07-15
Nat Commun：大数据分析确定新的癌症风险基因
大规模基因组测序已经有能力区分体细胞突变（somatic mutations）所引起的癌症，但是在鉴定哪些癌症可能来自父母遗传变异方面并没有那么有效。
生物360 - 癌症基因，大数据，易感基因 - 2018-07-13
ASH 2014：儿童ALL的基因组分析研究
在我们致力研究进一步提高ALL和其它癌症治疗的进程中，癌症基因学的前沿领域为我们提供了巨大潜力。
医学论坛网 - 血液病，白血病，ASH - 2014-12-22
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06
Cell：21个乳腺癌癌症基因组分析详情
来自著名Sanger研究院的研究人员在Cell杂志上接连发表两篇文章，通过测序分析21个乳腺癌基因组，发现了癌症发生发展过程中出现的突变，解析了癌症发生发展的全过程 21个乳腺癌背后的奥秘 研究组在21个乳腺癌基因组中发现了将近20万个
生物通 - 乳腺癌，癌症基因组，Kataegis - 2012-05-22
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