NEJM：Inaxaplin治疗两种 APOL1 变异体的蛋白尿肾病（VX19-147-101研究）
APOL1介导性肾病是一种由APOL慢性肾病是由基因突变引起的。遗传功能增益性肾病（gain of function）APOL由基因突变产生的蛋白质会导致足细胞损伤。这种损伤破坏了正常的肾脏过滤功能，
网络 - inaxaplin，蛋白尿肾病 - 2023-03-16
Circulation:SOX17增强子变异体破坏转录因子结合，增强子失活导致肺动脉高压
内皮转录因子SOX17上游的两个常见遗传变异如何增加易感性。
MedSci原创 - 肺动脉高压，转录因子，Sox17 - 2023-04-25
HLA：SARS-CoV-2变异体中受压细胞毒性T细胞表位强度与COVID-19严重程度相关
通过HLA基因型在种群成员中的分布来确定此类表位，可能有助于预测SARS-CoV-2和其他病原体的本土变体。
MedSci原创 - Covid-19，SARS-CoV-2变异体 - 2023-05-04
福奇：新冠加强针对奥密克戎有效，暂不需要使用特定变异体的加强针
近日，世界卫生组织提醒道，不要把奥密克戎当作一种温和的毒株，这种病毒也会引起严重的疾病。感染奥密克戎的人可能会有全方位的疾病，从无症状感染到轻度疾病，一直到严重疾病到死亡。
MedSci原创 - 新冠，奥密克戎 - 2021-12-21
Sci Rep：OAS1基因的一种功能变异体与干燥综合征并发HBV感染有关
这项研究数据表明功能变体rs10774671，与HBV感染和抗SSA抗体阳性的SS有关。
MedSci原创 - 干燥综合征，乙型肝炎，OAS1，rs10774671 - 2017-12-29
辉瑞紧急测试注射第三剂疫苗是否会抵抗新冠病毒变异体
导语：首次注射后的6~12个月，或需要再进行加强注射一剂
MedSci原创 - 辉瑞，Covid-19，mRNA疫苗，BNT162b2，B.1.351 - 2021-04-19
Arthritis Rheumatol： RARB 的3 ''UTR遗传变异体与类风湿性关节炎的颈动脉内膜中层厚度相关
这项研究强烈提示，RARB内的遗传变异体导致了RA患者亚临床动脉粥样硬化的发展。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，颈动脉内膜，全基因组关联研究，RARB - 2018-09-25
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
EBioMedicine：与非产后妇女相比，新型冠状病毒mRNA疫苗诱导了针对相关变异体的更高的抗体亲和力和IgG滴度
随着最近出现的快速传播的高传染性变异体，VOC的种类也在不断演变和增加。多项研究正在评估新型冠状病毒疫苗对流行的新型冠状病毒菌株和新兴VOC的有效性。
MedSci原创 - 新型冠状病毒 - 2022-04-13
PLos One：TNFSF13B功能性变异体不参与系统性硬化症和巨细胞动脉炎易感性
研究数据表明，TNFSF13B功能性变异体对GCA和SSc的潜在遗传网络没有影响。
MedSci原创 - 细胞因子，遗传易感性，系统性硬化症，巨细胞动脉炎，TNFSF13B - 2018-12-27
Eur Urol：雄激素受体剪接变异体7可预测接受雄激素阻断治疗转移激素敏感性前列腺癌患者的较短响应
AR-V7的表达能否预测接受雄激素阻断疗法（ADT）的转移激素敏感性前列腺癌（mHSPC）患者的反应仍旧需要调查。
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素受体，雄激素阻断治疗 - 2021-03-11
新型神经修复技术—神经异体移植术
2014年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自肯塔基大学的研究人员通过进行一项多中心的研究发现了一种新型的神经修复机制，相比当前技术来讲，这种新型技术或可给患者带来更大的效益以及更少的副作用。 创伤性神经损伤较为常见，一旦当神经被切断其就不能够自愈了，而且必须通过外科手术来进行修复；对于不是很清晰的损伤，比如锯伤、枪伤等，其往往会在神经间产生缺口。为了填补这些缺口，外科
生物谷 - 经修复技术，移植 - 2014-08-13
低密度脂蛋白胆固醇相关遗传变异体与主动脉瓣钙化及偶发主动脉瓣狭窄的相关性
意义观察性研究显示，血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与主动脉瓣狭窄相关;然而，在有明确瓣膜疾病患者中，应用降胆固醇治疗的随机试验，未能证实该疗法可以减缓疾病进展。 目的评估遗传学数据是否支持LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)或甘油三酯(TG)与主动脉瓣疾病之间的相关性。 设计、场所和参与者我们应用孟德尔随机化研究设计，评估遗传学危险加权评分(GRS)是否与主动脉瓣疾病
中国医学论坛报 - 低密度脂蛋白胆固醇，遗传变异体，主动脉瓣钙化，偶发主动脉瓣狭窄，相关性 - 2014-12-15
肾脏同种异体移植物的排斥反应
在过去的半个世纪里，肾移植科学已取得了相当大的进展，主要有以下原因：对免疫系统在同种异体移植物排斥反应中的作用有了进一步了解，解开了移植物失功背后分子机制的谜团，以及免疫抑制得到了更好的管理1,2。
肾脏，移植 - 2010-10-17
2015 IMREF共识声明：半月板同种异体移植
本文的目的是对2015IMREF会议共识声明进行概述，在本届会议上共生成了15条共识，涉及半月板同种异体移植的适应症，移植程序和准备，术前计划，手术技术以及结局评估等。
Am J Sports Med. 2016 Aug 25. - 半月板，同种异体种植 - 2016-08-29
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