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Neurology: 未经糖皮质激素治疗的<font color="red">Duchenne</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>男孩患者的临床和遗传学特征

Neurology: 未经糖皮质激素治疗的Duchenne营养不良男孩患者的临床和遗传学特征

较低的CK检测阈值可能会导致更早的DMD诊断,运动和语言发育迟缓是常见的症状,治疗前的低身高对生长和成人身高的影响有待进一步研究。这些发现可能会促进对DMD的早期认识,并为未来临床试验的研究提供信息。

MedSci原创 - 临床表型,遗传学特征,杜氏肌营养不良症(DMD) - 2021-12-06

《中国假肥大型<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>诊治指南》解读

《中国假肥大型营养不良诊治指南》解读

本文介绍《中国假肥大型营养不良诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne营养不良的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定,以及Duchenne营养不良命名由来进行详细解读,以加深读者对疾病的认识。

中国现代神经疾病杂志.2018.18(7 - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07

NATURE:如何不依赖突变治疗<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>?

NATURE:如何不依赖突变治疗营养不良

神经肌肉疾病通常由大的,结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。

MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27

NAT CELL BIOL:干细胞治疗杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>

NAT CELL BIOL:干细胞治疗杜氏营养不良

已有的研究显示,人多能干细胞(hPSC)可以被定向分化成骨骼祖细胞(SMPC)。然而,相对于人胎儿或成人的卫星细胞(骨骼干细胞),hPSC-SMPC的原性仍不清楚。

MedSci原创 - 肌肉,干细胞,肌萎缩 - 2017-12-19

《柳叶刀-区域健康》:中国<font color="red">Duchenne</font>型<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>患者疾病自然史研究的1年分析

《柳叶刀-区域健康》:中国Duchenne营养不良患者疾病自然史研究的1年分析

DMD疾病进展到临床里程碑的时间与既往研究发现一致,其中行走能力丧失发生在13岁。

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症 - 2023-12-27

PNAS:体力消耗加剧杜兴<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的肌肉萎缩

PNAS:体力消耗加剧杜兴营养不良的肌肉萎缩

至今为止,我们尚不清楚在萎缩的肌肉中观察到的浆钙的增加是肌肉收缩机械损伤的起因还是后果。这些知识对患者具有重要意义,因为潜在的理疗治疗可能有助于或加剧症状,这具体取决于营养不良的肌肉与健康肌肉的不同程度。

MedSci原创 - 运动,DMD - 2019-02-15

Ann Neurol:电阻抗<font color="red">肌</font>动描记法用于杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>评价

Ann Neurol:电阻抗动描记法用于杜氏营养不良评价

电阻抗动描记法是有效的杜氏营养不良检测和糖皮质激素治疗效果评价的方法

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症,激素,电阻抗肌动描记法 - 2017-06-24

Sci Transl Med:修复<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>中细胞损伤的蛋白

Sci Transl Med:修复营养不良中细胞损伤的蛋白

据一项刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的研究报道,提高一种自然产生的能修复损伤细胞的蛋白质的水平可能令罹患杜氏营养不良(DMD)的患者受益。DMD是由肌纤维中的营养不良蛋白基因的突变引起的,DMD是营养不良的最常见的流行形式。患者通常无法活过青少年时期,且此病无法治愈。 Noah Wei

EurekAlert! - SCI,Transl,Med,营养不良,修复肌,研究 - 2012-07-03

杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>新药2期结果积极|罕见病

杜氏营养不良新药2期结果积极|罕见病

该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验,旨在评估ezutromid在杜氏营养不良(DMD)患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。

药明康德 - 杜氏肌营养不良症,新药,2期结果,罕见病 - 2018-02-28

Neurology:强直性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>1型

Neurology:强直性营养不良1型

临床和电生理提示强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号,主要累及前颞叶和外囊

神经科病例撷英拾粹 - 强直,肌营养不良,肌无力,肌萎缩 - 2018-10-27

《中国假肥大型营养不良诊治指南》解读

本文介绍《中国假肥大型营养不良诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne营养不良的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定,以及Duchenne营养不良命名由来进行详细解读,以加深读者对疾病的认识。

中国现代神经疾病杂志.2018.18(7):475-479. - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07

Hum Mol Genet:营养不良发育过程中营养不良蛋白/营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制

营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除(dKO-Hom)小鼠是人Duchenne营养不良(DMD)的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼样品,并对骨骼和骨骼组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平,破骨细胞生成和血清蛋白质组学。

MedSci原创 - 2019-02-01

PLOS GENETICS:研究发现与营养不良有关联基因

法国研究人员最新发现一个与面肩肱型营养不良有关联的重要基因,这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型营养不良的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现,面肩胛肱型营养不良

中国科学报 - 肌营养不良,基因 - 2013-06-26

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