Neurology: 未经糖皮质激素治疗的Duchenne肌营养不良症男孩患者的临床和遗传学特征
较低的CK检测阈值可能会导致更早的DMD诊断,运动和语言发育迟缓是常见的症状,治疗前的低身高对生长和成人身高的影响有待进一步研究。这些发现可能会促进对DMD的早期认识,并为未来临床试验的研究提供信息。
MedSci原创 - 临床表型,遗传学特征,杜氏肌营养不良症(DMD) - 2021-12-06
《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定,以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读,以加深读者对疾病的认识。
中国现代神经疾病杂志.2018.18(7 - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07
NATURE:如何不依赖突变治疗肌营养不良症?
神经肌肉疾病通常由大的,结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
NAT CELL BIOL:干细胞治疗杜氏肌营养不良症
已有的研究显示,人多能干细胞(hPSC)可以被定向分化成骨骼肌祖细胞(SMPC)。然而,相对于人胎儿或成人的卫星细胞(骨骼肌干细胞),hPSC-SMPC的肌原性仍不清楚。
MedSci原创 - 肌肉,干细胞,肌萎缩 - 2017-12-19
《柳叶刀-区域健康》:中国Duchenne型肌营养不良症患者疾病自然史研究的1年分析
DMD疾病进展到临床里程碑的时间与既往研究发现一致,其中行走能力丧失发生在13岁。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症 - 2023-12-27
PNAS:体力消耗加剧杜兴肌营养不良症的肌肉萎缩
至今为止,我们尚不清楚在萎缩的肌肉中观察到的肌浆钙的增加是肌肉收缩机械损伤的起因还是后果。这些知识对患者具有重要意义,因为潜在的理疗治疗可能有助于或加剧症状,这具体取决于营养不良的肌肉与健康肌肉的不同程度。
MedSci原创 - 运动,DMD - 2019-02-15
Ann Neurol:电阻抗肌动描记法用于杜氏肌营养不良症评价
电阻抗肌动描记法是有效的杜氏肌营养不良症检测和糖皮质激素治疗效果评价的方法
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症,激素,电阻抗肌动描记法 - 2017-06-24
Sci Transl Med:修复肌营养不良症中细胞损伤的蛋白
据一项刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的研究报道,提高一种自然产生的能修复损伤细胞的蛋白质的水平可能令罹患杜氏肌营养不良症(DMD)的患者受益。DMD是由肌纤维中的肌营养不良蛋白基因的突变引起的,DMD是肌营养不良症的最常见的流行形式。患者通常无法活过青少年时期,且此病无法治愈。 Noah Wei
EurekAlert! - SCI,Transl,Med,营养不良,修复肌,研究 - 2012-07-03
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病
该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验,旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症(DMD)患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。
药明康德 - 杜氏肌营养不良症,新药,2期结果,罕见病 - 2018-02-28
Neurology:强直性肌营养不良1型
临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号,主要累及前颞叶和外囊
神经科病例撷英拾粹 - 强直,肌营养不良,肌无力,肌萎缩 - 2018-10-27
《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定,以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读,以加深读者对疾病的认识。
中国现代神经疾病杂志.2018.18(7):475-479. - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07
2009CDC Duchenne型肌营养不良症诊治指南,第1部分:诊断,药理和心理方面的诊治
Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93. Epub 2009 Nov 27. - 2009-11-27
Hum Mol Genet:肌营养不良发育过程中肌营养不良蛋白/肌营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制
肌营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除(dKO-Hom)小鼠是人Duchenne肌营养不良症(DMD)的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种肌营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼肌样品,并对骨骼和骨骼肌组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平,破骨细胞生成和血清蛋白质组学。
MedSci原创 - 2019-02-01
PLOS GENETICS:研究发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因,这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现,面肩胛肱型肌营养不良症
中国科学报 - 肌营养不良,基因 - 2013-06-26
进行性肌营养不良的功能分组
2021-04-18
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