环状RNA的过去，现在与未来
“所有的真理都经历三个阶段。第一，被嘲笑。第二，被激烈反对。第三，被认可且是不言而喻的。”——Arthur Schopenhauer环状RNA是近年来的研究热点。近日，美国Brandeis大学生物系的Sebastian Kadener等人在EMBO上综述了环状RNA的研究进展。BioArt对其进行了编译，以飨读者。
BioArt - 环状RNA，进展，转化医学 - 2019-09-04
Clinica Chimica Acta：导致巨轴索神经病（GAN）的遗传基础
巨轴索神经病（GAN）是一种罕见且严重的常染色体隐性神经退行性疾病，主要是由于GAN的功能丧失突变。然而，到目前为止，尚未报道GAN的复杂重排序列的嵌合现象，其复杂重排的机制尚待确定。
MedSci原创 - 巨轴索神经病（GAN）；遗传基础 - 2020-04-12
Nat Communi：中山大学彭晖教授团队联合贝勒医学院胡兆永教授发现关于骨骼肌萎缩的转录调控网络新机制
该研究揭示了骨骼肌萎缩的基因转录调控网络新机制。
iNature - 骨骼肌萎缩 - 2023-10-24
JMCB:中国科学家应用CRISPR破解基因组“未解之谜”
近日，来自上海交通大学的研究人员在国际学术期刊JMCB发表了一项最新研究进展，他们发现应用CRISPR/Cas9技术可以轻松实现对DNA片段的倒位和重复，对于基因组中存在的大量DNA调控元件和大量基因簇的功能研究具有一定意义研究人员指出，人类基因组中包含了几百万个DNA调控元件和大量的基因簇，但其中大部分都没有进行过实验检测，还有大量基因组"未解之谜"等待人类去破解。DNA编辑技术CRISPR/
生物谷 - CRISPR，基因组 - 2015-08-14
Cell Rep：张毅组揭示核移植重编程过程中的重要调控规律——李劲松等点评
体细胞核移植技术是现今唯一能产生全能性胚胎的技术，也是哺乳动物克隆所使用的主要技术，因此一直备受科学领域和医学界关注。1962，英国科学家John Gurdon首次通过该技术克隆爪蟾胚胎，建立起体细胞重编程研究领域并因此荣获2012年诺贝尔奖。2013年，美国科学家Shoukhrat Mitalipov证明了体细胞核移植技术也能够产生囊胚并用于获取人胚胎干细胞，为核移植技术进入临床，成为治疗手段奠
BioArt - 张毅组，核移植，重编程过程，重要调控规律 - 2018-05-24
Nat Commun：“增强子劫持”事件决定神经母细胞瘤中ecDNA MYCN扩增子结构
研究显示，多余的基因拷贝主要有两种形式：（i）染色体上的自我重复阵列（均质染色区域，HSR）以及（ii）
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，MYCN，ecDNA，增强子劫持 - 2020-11-27
Nat Commun：重磅！科学家成功绘制出人类DNA中的“暗物质”信息
图片来源：medicalxpress.com 最近，一项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自西安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在250个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA“暗物质”，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理
生物谷 - 人类DNA - 2016-10-09
Nature Cell Biology：北京大学韩敬东团队揭示 KCNQ1OT1参与细胞衰老过程的分子机制
作者发现抑制KCNQ1OT1基因的表达会引起与细胞衰老相关的表型，包括衰老相关基因表达上调和ß-半乳糖苷酶染色阳性，相反活化KCNQ1OT1启动子可以挽救KCNQ1OT1下调导致的L1甲基化丢失。
"小柯生命"公众号 - 细胞衰老，韩敬东 - 2022-10-24
Cancer Res：汤富酬/崔恒/纪家葵合作揭示高级别浆液性卵巢癌的分子调控机制
单细胞组学测序为研究肿瘤内异质性提供了强有力的工具，此前已有一些研究利用单细胞转录组测序技术揭示了高级别浆液性卵巢癌内高度的肿瘤内异质性，但其发生发展过程中的基因组和表观基因组的变化还有待于进一步研究
“生物世界”公众号 - 卵巢癌 - 2022-08-26
Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
Nat Genet：重复序列为器官再生提供新思路
德国亥姆霍兹慕尼黑中心的科学家和法国、美国的研究人员合作8月28日在Nature Genetics在线发表文章表明：以前被认为是相当微不足道的反转录转座子重复单元在胚胎发育中发挥着重要作用。
生物探索 - 重复序列，再生 - 2017-08-31
如何利用基因魔剪—CRISPR技术来进行非编码基因组功能的研究？
我们或许才刚刚开始打开对巨大的基因组非编码区域的研究，基于CRISPR的两项新技术或许就能够帮我们开启研究的新篇章。我们(原文笔者)能够很好地理解基因组中编码蛋白组分背后的规则，同时通过对DNA序列的观察我们也能够找出从事编码作用的基因的开始以及终止位置。 对于基因组中残留的98%的基因组而言，却又是一番不同的故事了，如今我们对于DNA暗物质的理解都是来自于对非编码DNA单个
生物谷 - Crispr技术 - 2016-10-23
Cancer Cell：抗癌新视角——非编码基因变“废”为宝
导语：在真核生物的基因组中，虽然非编码DNA占了绝大多数，但由于不编码蛋白质，它们常被视为无用的基因组片段，甚至被称为“垃圾DNA”。然而，随着基因组研究的不断深入，科学家发现这些看似无用的基因组区域，可能有着独特且重要的生物学功能。
转化医学网 - 抗癌，非编码基因 - 2019-11-22
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