2021 NICE指南：16岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征和肥胖通气不良综合征（NG.202）
2021年8月，英国国家卫生与临床优化研究所发布了16岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征和肥胖通气不良综合征管理指南。
NICE官网 - 阻塞性睡眠呼吸暂停 - 2021-10-17
2019 BTS临床实践指南：肥胖低通气综合征的评估和管理
2019年8月，英国胸科协会(BTS)发布了肥胖低通气综合征的评估和管理指南，主要目的是优化肥胖低通气综合征患者的管理，主要建议内容涉及肥胖低通气综合征患者的评估和治疗等。
网络 - 肥胖低通气综合征 - 2019-08-13
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断方法与标准
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)作为儿童期常见疾病,严重危害儿童生长发育,是当前临床多学科研究之热点。
口腔疾病防治 - 睡眠呼吸障碍，儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 - 2022-02-26
脑积水脑室-腹腔分流术后帕金森综合征3例临床分析
男性，41岁，主因头痛2年余，饮水呛咳、吞咽困难、构音不清1月余，于2004年10月18日入院。
中国现代神经疾病杂志 - 脑积水，脑室-腹腔分流术，帕金森综合征，三例 - 2018-05-18
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与变应性鼻炎
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种儿童常见疾病，且与变应性鼻炎（AR） 关系密切。
中华医学信息导报 - 儿童，OSAHS，变应性鼻炎 - 2018-11-30
低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征1例
作为一名检验人，在日常检测中，我们不仅要及时给出检测结果，更要保证结果的准确性；不仅要保证单个结果的正确，更需注重整体结果的合理性。积极与临床进行沟通，探寻原因，不断精进。
“检验医学”公众号 - 狼疮抗凝物，低凝血酶原血症 - 2023-02-23
Thorax：无创通气改善不伴有OSA肥胖低通气综合征患者呼吸功能
由此可见，NIV比改善生活方式更能有效的改善日间PaCO2、嗜睡和睡眠指标。此外，需要长期的前瞻性研究来确定NIV是否能够减少医疗资源的利用、心血管事件和死亡率。
MedSci原创 - 无创通气 - 2016-10-08
2019 BTS临床实践指南：肥胖低通气综合征的评估和管理
2019年8月，英国胸科协会(BTS)发布了肥胖低通气综合征的评估和管理指南，主要目的是优化肥胖低通气综合征患者的管理，主要建议内容涉及肥胖低通气综合征患者的评估和治疗等。
Am J Respir Crit Care Med. 2019 Aug 1;200(3):e6-e2 - 肥胖低通气综合征 - 2019-08-13
J mmunol：调节性T细胞可预测骨髓增生异常综合征
Moffitt癌症中心研究人员发现，记忆调节性T细胞物理特性的变化可以预测骨髓增生异常综合征（MDS）发展成急性髓细胞性白血病的风险，这一发现可能改善MDS患者的预测，同时也有助于开发更好的治疗手段。骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血
生物谷 - 调节性T细胞，骨髓增生异常综合征，MDS - 2012-09-14
ACR：综合治疗对患纤维肌痛综合征的低教育水平女性长期有效
混合线性模型分析揭示综合治疗的睡眠指数高，临床症状改善佳 纤维肌痛综合征（FM）的综合治疗是有效的。然而，综合治疗方法因不能维持疗效和没有关于特定人群的研究而受到质疑。针对这一情况，来自西班牙塔拉戈纳琼XXIII大学医院的ANTONI CASTEL等人进行了一项研究，该研究的目的是评价综合治疗对患FM的低教育水平女性的疗效，及在长期随访中综合治疗的疗效维持情况。研究结果在线发布在2013年3月的
丁香园 - 纤维肌痛综合征，FM - 2013-04-09
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南（2011修订版）
中华结核和呼吸杂志 2012，35（1）：9-12 - 阻塞性睡眠呼吸暂停 - 2012-01-01
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。这项最近发表在《科学—转化医学》（Science Translational&nbs
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
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