Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
研究人员使用CRISPR-Cpf1治疗杜氏肌营养不良
异常心肌细胞（左）和修复之后的心肌细胞（右）2017年4月18日讯 /生物谷BIOON /——德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他们使用一种新的基因编辑系统，用于修复老鼠模型和人类细胞中
生物谷 - 基因编辑，杜氏肌营养不良 - 2017-04-18
JCEM：发现新的与骨质疏松与肥胖相关的多效应基因
众所周知全基因组关联研究（GWASs）已经成功确定与骨质疏松和肥胖相关的基因位点，然而这些发现仅仅是解释了总遗传方差的一部分。2017年11月14日在JCEM上发表的一篇文章则旨在确定新的多效性基因在骨质疏松和肥胖中的重要作用。
MedSci原创 - 多效性基因，骨质疏松，肥胖 - 2017-11-15
JAMA Oncol：阑尾癌患者的遗传性癌症易感基因变异情况
每10位接受遗传癌症易感性检测的阑尾癌患者中就有一位携带与癌症易感性相关的遗传基因变异
MedSci原创 - 易感基因，阑尾癌 - 2022-11-12
袁钧瑛院士Science发表程序性坏死研究新成果
来自哈佛医学院、麻省总医院等机构的研究人员证实，在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中RIPK1通过促进炎症及坏死性凋亡（necroptosis，又称程序性坏死）介导了轴突退行性病变。
生物通 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2016-08-13
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
十年探索发现第二个“短睡眠“基因
当今世界，睡眠不足成为了普遍现象。忙工作加班到凌晨一两点，不忙工作刷剧刷抖音玩到凌晨一两点。白天因为睡眠不足，精神不济，一整天都沉浸在丧丧的气氛之中。接着到了晚上，又开始间歇性兴奋，恶性循环……
生物探索 - 短睡眠，基因，睡眠时间 - 2019-09-02
2016年基因编辑之中国成果一览
通常，书本这样教给医学院学生：一旦感染过弓形虫—— 一种猫科动物寄生虫，那么你就不会再感染。日前，法美研究人员在《寄生虫学趋势》期刊上发文质疑了这一教条。弓形虫免疫检测结果阳性的人数量一直在下降，这让科学家迷惑不解。这种寄生虫感染率的不确定性部分由于报告稀少。除免疫功能不全者外，很少有人经历过不良反应。进入身体后，这种单细胞寄生虫会沿血液进入大脑和肌肉，并形成囊孢。研究人员认为这些囊孢会永远停留着
生物360 李易潇 - 2016年基因编辑 - 2016-12-28
卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
基因筛查再发力！
研究人员在肝脏特异性Pten基因敲除小鼠模型(PtenKO)和高脂饮食小鼠模型中进行了“睡眠美容”转座子突变筛选。(Pten基因编码由403个氨基酸组成的蛋白质，具有磷酸酯酶的活性。
转化 - 肝癌，早诊，基因筛查 - 2018-10-24
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
基因检测是如何带来投资机会的，你觉得医生会被淘汰吗？
任何一家基因检测公司在介绍行业背景的时候都会异口同声的提到，人类基因组计划是人类科学史上的三大伟大工程之一。历经8年的人类基因组计划，从最初六个国家
生物谷 - 基因检测，投资，科技 - 2015-10-27
Oncotarget：科学家鉴别出可促进乳腺癌发生转移的特殊靶向基因
一种特殊的人类基因突变体或可使乳腺癌细胞变得更加具有攻击性，从而使得乳腺癌细胞不仅对化疗产生耐药，而且使得原发性肿瘤开始扩散；近日来自维也纳医科大学的研究人员通过研究发现，名为AF1q的基因或可使得乳腺癌细胞变得更加具有侵略性，同时该基因或许也可以作为一种新型靶点来帮助开发治疗乳腺癌的靶向性疗法。人类机体的AF1q基因是在染色体异常时发现的，而且该基因被认为是白血病发生的重要因子，同时研究
生物谷 - 乳腺癌，癌转移，转化医学，靶向治疗 - 2015-06-18
eLife：控制机体昼夜节律钟同步的特殊基因
近日，刊登在国际杂志eLife上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的科学家们通过研究鉴别出了一种可以调节睡眠觉醒昼夜节律的基因，这种名为Lhx1的基因或许就为研究人员提供了一个新型靶点，供其开发帮助夜班工人及时差综合症患者改善昼夜节律的疗法
生物谷 - 昼夜节律，钟同步 - 2014-08-18
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